neuronala ceroidlipofuskinoser

Neuronal ceroid lipofuscinosis är det allmänna namnet på en familj av minst åtta genetiskt separata neurodegenerativa lysosomala lagringssjukdomar som är ett resultat av överdriven ansamling av lipopigment (lipofuscin) i kroppens vävnader. Dessa lipopigment består av fetter och proteiner.

1. Vad är neuronal ceroid lipofuscinos?
2. Vad är NCL-sjukdom?
3. Vad är neuronal ceroid lipofuscinos hos hundar?
4. Hur påverkar Batten sjukdom lysosomer?
5. Hur länge kan du leva med Batten's Disease?
6. Vilka är symtomen på Batten sjukdom?
7. Kan vuxna få Batten's Disease?
8. Vad är NCL i golden retrievers?
9. Finns det ett botemedel mot Batten sjukdom?
10. Vad är hundichtyos?
11. Vad är ataxi hos en hund?

Vad är neuronal ceroid lipofuscinos?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) avser en grupp tillstånd som påverkar nervsystemet. Tecken och symtom varierar mycket mellan formerna men inkluderar i allmänhet en kombination av demens, synförlust och epilepsi .

Vad är NCL-sjukdom?

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) är en grupp av sällsynta och dödliga sjukdomar i nervsystemet som vanligtvis börjar i barndomen. NCL är ärftliga tillstånd som mest påverkar hjärnans funktion. Vissa former av NCL kallas ofta Batten Disease.

Vad är neuronal ceroid lipofuscinos hos hundar?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) är en sällsynt grupp av ärftliga, neurodegenerativa lysosomala lagringssjukdomar som kännetecknas histopatologiskt av den onormala ackumuleringen av ceroid- eller lipofuscin-liknande autofluorescerande lipopigment i neuroner, näthinneceller och andra viscerala celler i hela kroppen [1–4].

Hur påverkar Batten sjukdom lysosomer?

Felaktiga gener kopplade till Batten-sjukdomen orsakar brister i viktiga enzymer inom lysosomer, vilket leder till att avfall i lysosomer bildas och skador på vävnader och celler, särskilt i centrala nervsystemet. Den drabbade CLN-genen bestämmer också åldern för symtomdebut och progression.

Hur länge kan du leva med Batten's Disease?

Klassiska former av Batten

Vilka är symtomen på Batten sjukdom?

Juvenile NCL (Batten Disease) börjar mellan 5 och 8. De typiska tidiga tecknen är progressiv synförlust, kramper, ataxi eller klumpighet. Denna form utvecklas mindre snabbt och slutar med döden i slutet av tonåren eller början av 20-talet, även om vissa kanske lever i 30-årsåldern.

Kan vuxna få Batten's Disease?

Vuxen Batten sjukdom är en mycket sällsynt undertyp av Batten sjukdom (även känd som neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL), vars symtom vanligtvis uppträder när patienter når 30-årsåldern. Men den här formens uppkomst sträcker sig från tonåren till över 50 år. Vuxen Batten sjukdom kallas ibland Kufs sjukdom.

Vad är NCL i golden retrievers?

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) är en grupp av progressiva degenerativa sjukdomar i centrala nervsystemet. ... I Golden Retrievers antas en radering med två baspar i ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) genen orsaka denna sjukdom.

Finns det ett botemedel mot Batten sjukdom?

Det finns inget botemedel mot dessa störningar men en behandling för en av formerna (CLN2-sjukdomen) har godkänts av U.S. Food and Drug Administration (se avsnittet Behandling). Barn med alla former av Batten-sjukdom har en mycket kortare livslängd.

Vad är hundichtyos?

Iktyos är ett mycket sällsynt hudtillstånd hos hundar som är resultatet av en recessiv genetisk mutation. Mutationen förhindrar att det yttre lagret av hud utvecklas ordentligt. Den drabbade huden är grov och täckt med tjocka, fettiga flingor som håller fast vid håret.

Vad är ataxi hos en hund?

Ataxia, vestibulär sjukdom hos hundar. Ataxia är ett tillstånd relaterat till en sensorisk dysfunktion som ger förlust av koordination av lemmar, huvud och / eller bagageutrymme. Det finns tre kliniska typer av ataxi: sensorisk (proprioceptiv), vestibulär och cerebellär.