muskeldystrofi

Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga sjukdomar som skadar och försvagar dina muskler över tid. Denna skada och svaghet beror på bristen på ett protein som kallas dystrofin, vilket är nödvändigt för normal muskelfunktion. Frånvaron av detta protein kan orsaka problem med att gå, svälja och muskelkoordinering.

Vilka är tecknen på muskeldystrofi hos vuxna?
Kan du få muskeldystrofi senare i livet?
Vid vilken ålder diagnostiseras muskeldystrofi?
Hur får en person muskeldystrofi?
Vad är skillnaden mellan MS och muskeldystrofi?
Kan kvinnor få muskeldystrofi?
Vad är den bästa behandlingen för muskeldystrofi?
Är muskeldystrofi ärvt?
Är muskeldystrofi smärtsam?
Vilken del av kroppen påverkar muskeldystrofi?
Påverkar muskeldystrofi tal?
Vem får facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Vilka är tecknen på muskeldystrofi hos vuxna?

Symtom

Frekventa fall.
Svårigheter att stiga från liggande eller sittande ställning.
Problem med att springa och hoppa.
Vadande gång.
Går på tårna.
Stora vadmuskler.
Muskelsmärta och stelhet.
Inlärningssvårigheter.

Kan du få muskeldystrofi senare i livet?

Det kan påverka alla från tonåringar till vuxna i 40-talet. Distal muskeldystrofi påverkar musklerna i armar, ben, händer och fötter. Det börjar vanligtvis senare i livet, mellan 40 och 60 år. Oculopharyngeal muskeldystrofi börjar i en persons 40- eller 50-tal.

Vid vilken ålder diagnostiseras muskeldystrofi?

Muskeldystrofi diagnostiseras vanligtvis hos barn mellan 3 och 6 år. Tidiga tecken på sjukdomen inkluderar en fördröjning av gången, svårigheter att stiga från sittande eller liggande ställning och frekvent fall, med svaghet som vanligtvis påverkar axeln och bäckenmuskeln som ett av de första symptomen.

Hur får en person muskeldystrofi?

Muskeldystrofi orsakas av genetiska mutationer som stör produktionen av muskelproteiner som behövs för att bygga och upprätthålla friska muskler. Orsakerna är genetiska. En familjehistoria av muskeldystrofi ökar chansen att det påverkar en individ.

Vad är skillnaden mellan MS och muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) är en grupp av genetiska störningar som gradvis försvagas och skadar musklerna. Multipel skleros (MS) är en immunförmedlad sjukdom i centrala nervsystemet som stör kommunikationen mellan hjärnan och kroppen och i själva hjärnan.

Kan kvinnor få muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi drabbar vanligtvis män. Men kvinnor påverkas också i sällsynta fall. Cirka 8% av kvinnliga Duchennes muskeldystrofi (DMD) bärare manifesterar bärare och har muskelsvaghet i viss utsträckning.

Vad är den bästa behandlingen för muskeldystrofi?

Läkemedel. Din läkare kan rekommendera: Kortikosteroider, såsom prednison och deflazacort (Emflaza), som kan hjälpa muskelstyrka och fördröja utvecklingen av vissa typer av muskeldystrofi. Men långvarig användning av dessa typer av läkemedel kan orsaka viktökning och försvagade ben, vilket ökar frakturrisken.

Är muskeldystrofi ärvt?

I de flesta fall går muskeldystrofi (MD) i familjer. Det utvecklas vanligtvis efter att ha ärvt en felaktig gen från en eller båda föräldrarna. MD orsakas av mutationer (förändringar) i generna som är ansvariga för en sund muskelstruktur och funktion.

Är muskeldystrofi smärtsam?

Smärta är ett vanligt och vanligt problem hos patienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) och är förknippat med fysiska begränsningar och dålig livskvalitet hos dessa patienter, enligt en ny studie utförd av forskare i Brasilien.

Vilken del av kroppen påverkar muskeldystrofi?

Många individer tappar så småningom förmågan att gå. Vissa typer av MD påverkar också hjärtat, mag-tarmsystemet, endokrina körtlar, ryggraden, ögonen, hjärnan och andra organ. Andnings- och hjärtsjukdomar kan uppstå, och vissa människor kan utveckla en sväljningsstörning.

Påverkar muskeldystrofi tal?

I vissa typer av muskeldystrofi resulterar svaghet i ansikts- och munmusklerna som styr användningen av tunga, läppar, mjuk gom, kinder och membran i problem med talkvaliteten (dysartri) och röstkvaliteten (dysfoni).

Vem får facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi kan bara förekomma hos personer som har minst en "tillåtande" kopia av kromosom 4. Oavsett om en drabbad individ har en sammandragen D4Z4-region eller en SMCHD1-genmutation, blir sjukdomen endast om en funktionell pLAM-sekvens också är närvarande för att tillåta DUX4-protein som ska produceras.