mitokondriell sjukdom

Mitokondriella sjukdomar är långvariga, genetiska, ofta ärftliga störningar som uppstår när mitokondrier inte producerar tillräckligt med energi för att kroppen ska fungera ordentligt. En av 5000 individer har en genetisk mitokondriell sjukdom. Symptom, diagnos och behandling diskuteras.

1. Vilka är symtomen på mitokondrier?
2. Hur påverkas en persons liv av mitokondriell sjukdom?
3. Några exempel på mitokondriella sjukdomar?
4. Hur länge lever du med mitokondriell sjukdom?
5. När ska du misstänka mitokondriell sjukdom?
6. Vad är den vanligaste mitokondriella sjukdomen?
7. Är härdbar med mitokondriell sjukdom?
8. Hur vet du om ditt barn har mitokondriell sjukdom?
9. Är mitokondriell sjukdom progressiv?
10. Är Parkinsons en mitokondriell sjukdom?
11. Hur testar du för mitokondriell sjukdom?
12. Kan vuxna utveckla mitokondriell sjukdom?

Vilka är symtomen på mitokondrier?

Mitokondriella sjukdomssymtom

• Dålig tillväxt.
• Förlust av muskelsamordning, muskelsvaghet.
• Neurologiska problem, inklusive kramper.
• Autismspektrumstörning, representerad av en mängd olika ASD-egenskaper.
• Visuella och / eller hörselproblem.
• Utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter.
• Hjärt-, lever- eller njursjukdom.

Hur påverkas en persons liv av mitokondriell sjukdom?

De delar av kroppen som tenderar att drabbas mest är de som behöver mest energi, såsom hjärtat, hjärnan, musklerna och mag-tarmkanalen. Symtom kan variera från trötthet och träningsintolerans till hörselnedsättning, anfall, stroke, hjärtsvikt, diabetes och njursvikt.

Några exempel på mitokondriella sjukdomar?

Exempel på mitokondriella sjukdomar inkluderar:

• Mitokondriell myopati.
• Diabetes mellitus och dövhet (DAD) ...
• Lebers ärftlig optisk neuropati (LHON) ...
• Leigh syndrom, subakut skleroserande encefalopati. ...
• Neuropati, ataxi, retinitis pigmentosa och ptosis (NARP) ...
• Myoneurogenic gastrointestinal encefalopati (MNGIE)

Hur länge lever du med mitokondriell sjukdom?

En liten studie på barn med mitokondriell sjukdom undersökte patientjournalen för 221 barn med mitokondriell sjukdom. Av dessa dog 14% tre till nio år efter diagnos. Fem patienter levde mindre än tre år och tre patienter levde längre än nio år.

När ska du misstänka mitokondriell sjukdom?

Även om det inte är specifikt, bör en oförklarlig förhöjning av laktat i någon vävnad (blod, cerebrospinalvätska, hjärna eller urin) väcka misstankar om en mitokondriell sjukdom och garanterar utvärdering, medan en normal laktatnivå i någon eller alla vävnader inte eliminerar risk för en mitokondriell störning.

Vad är den vanligaste mitokondriella sjukdomen?

Tillsammans är Leigh syndrom och MELAS de vanligaste mitokondriella myopatierna. Prognosen för Leigh syndrom är generellt dålig, med överlevnad i allmänhet en fråga om månader efter sjukdomens uppkomst.

Är härdbar med mitokondriell sjukdom?

Det finns inga botemedel mot mitokondriella sjukdomar, men behandling kan hjälpa till att minska symtomen eller sakta ned hälsan. Behandlingen varierar från patient till patient och beror på den specifika diagnosen mitokondriell sjukdom och dess svårighetsgrad.

Hur vet du om ditt barn har mitokondriell sjukdom?

Mitokondriell sjukdom kan bokstavligen orsaka alla symtom, i vilket organ som helst, i vilken grad som helst, i alla åldrar. Barn uppvisar vanligtvis inte trivsel, motorisk regression, encefalopati, anfall, sväljproblem och andningssvårigheter som apné (långa pauser i andningsmönstret).

Är mitokondriell sjukdom progressiv?

Mitokondriell sjukdom är en ärftlig, kronisk sjukdom som kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet. "Mito" är progressiv och kan orsaka fysiska, utvecklingsmässiga och kognitiva funktionshinder.

Är Parkinsons en mitokondriell sjukdom?

Abstrakt. Parkinsons sjukdom (PD) är ett progressivt neurodegenerativt tillstånd som alltmer har kopplats till mitokondriell dysfunktion och hämning av elektrontransportkedjan.

Hur testar du för mitokondriell sjukdom?

De inkluderar:

1. biokemiska tester på urin, blod och spinalvätska.
2. en muskelbiopsi för att undersöka mitokondrierna och testa enzymnivåerna.
3. magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärnan och ryggraden.

Kan vuxna utveckla mitokondriell sjukdom?

Mitokondriell sjukdom hos vuxna uppträder ofta på mer subtila sätt. Sjukdomen kan manifestera sig för första gången i vuxen ålder eller kan först kännas igen i vuxen ålder efter en historia av symtom som går tillbaka till barndomen. Mitokondriell sjukdom hos vuxna är vanligtvis en progressiv multisystemstörning.