menkes sjukdom

Menkes syndrom är en störning som påverkar kopparnivåerna i kroppen. Det kännetecknas av gles, kinkigt hår; underlåtenhet att gå upp i vikt och växa med den förväntade hastigheten (misslyckande att trivas) och försämring av nervsystemet.

1. Hur länge kan du leva med Menkes sjukdom?
2. Vad är Menkes sjukdom orsakad av?
3. Kan vuxna få Menkes sjukdom?
4. När diagnostiseras Menkes sjukdom?
5. Är Menkes sjukdom härdbar?
6. Hur sällsynt är Menkes sjukdom?
7. Vad är Uncombable Hair Syndrome?
8. Vilka är symtomen på kopparbrist?
9. Vad är occipital horns syndrom?
10. Vem upptäckte Menkes sjukdom?

Hur länge kan du leva med Menkes sjukdom?

Menkes syndrom orsakar nedsatt kopparabsorption. Detta resulterar i förändringar i artärerna och försämring av hjärnan. Menkes syndrom är sällsynt. De flesta barn födda med Menkes syndrom har en förväntad livslängd på < 4 år.

Vad är Menkes sjukdom orsakad av?

Menkes sjukdom orsakas av mutationer i ATP7A-genen som är ansvarig för transport av koppar genom kroppen.

Kan vuxna få Menkes sjukdom?

Vuxenutbrottet är minst svårt och påverkar främst nerver och muskler. MD orsakas av förändringar (mutationer) i ATP7A-genen och ärvs i ett X-länkat recessivt mönster. MD påverkar främst pojkar. Tidig behandling med koppar kan förbättra det långsiktiga resultatet hos vissa barn med denna sjukdom.

När diagnostiseras Menkes sjukdom?

Vilka är symtomen på Menkes sjukdom? Menkes sjukdom kanske inte är uppenbar hos spädbarn förrän två till tre månader efter födseln, när tecken vanligtvis börjar dyka upp. Låga kopparnivåer vid födseln indikerar inte nödvändigtvis Menkes sjukdom, eftersom många annars friska spädbarn kan födas med tillfälligt låga kopparnivåer.

Är Menkes sjukdom härdbar?

Behandling med dagliga kopparinjektioner kan förbättra resultatet vid Menkes sjukdom om det börjar inom några dagar efter födseln. Annan behandling är symptomatisk och stödjande. Behandling med dagliga kopparinjektioner kan förbättra resultatet vid Menkes sjukdom om det börjar inom några dagar efter födseln.

Hur sällsynt är Menkes sjukdom?

Förekomsten av Menkes syndrom och occipital horns syndrom uppskattas vara 1 av 100.000 nyfödda.

Vad är Uncombable Hair Syndrome?

Uncombable hair syndrome är ett tillstånd som kännetecknas av torrt, krusigt hår som inte kan kammas platt. Detta tillstånd utvecklas i barndomen, ofta mellan spädbarn och 3 år, men kan uppträda så sent som 12 år.

Vilka är symtomen på kopparbrist?

Vanliga tecken och symtom på kopparbrist inkluderar trötthet och svaghet, frekventa sjukdomar, svaga och spröda ben, problem med minne och inlärning, svårigheter att gå, ökad kallkänslighet, blek hud, för tidigt grått hår och synförlust.

Vad är occipital horns syndrom?

Definition av sjukdom. En sällsynt medfödd störning av kopparmetabolismen som huvudsakligen kännetecknas av beniga exostoser (inklusive de patognomoniska occipitala hornen) och bindvävssymtom med cutis laxa och urinblåsans divertikula. Inverkan av centrala nervsystemet är varierande.

Vem upptäckte Menkes sjukdom?

Störningen beskrivs första gången av John Hans Menkes 1962. Uppträdande inträffar under spädbarn, med förekomst av cirka 1 av 100 000 till 250 000 nyfödda; drabbade spädbarn lever ofta inte över tre års ålder, men det finns sällsynta fall där mindre allvarliga symtom uppstår senare i barndomen.