mcardle sjukdom wiki

Vilka är symtomen på McArdles sjukdom?
Vad är orsaken till McArdles sjukdom?
Vem upptäckte McArdles sjukdom?
Varför bildas lite mjölksyra vid McArdles sjukdom?
Hur vanligt är McArdles sjukdom?
Vad är von Gierkes sjukdom?
Vilken sjukdom orsakas av brist på muskelfosforylas och vilka är dess symtom?
Vad är Pompes sjukdom?
Vad är det andra vindfenomenet vid McArdles sjukdom?
Vad glykogen betyder?
Vad är ischemiskt underarmstest?
Uppträder glykogenolys i muskler?

Vilka är symtomen på McArdles sjukdom?

Bättre förmåga att göra aerob träning efter 8 till 10 minuter (andravindsfenomen)
Brunröd urin, särskilt efter perioder av aktivitet.
Lätt tröttande under aktivitet, med stelhet eller svaghet strax efter träningens början.
Muskelkramper.
Träningsvärk.

Vad är orsaken till McArdles sjukdom?

Glykogenlagringssjukdom typ V (även känd som GSDV eller McArdle sjukdom) är en ärftlig sjukdom som orsakas av oförmåga att bryta ner ett komplext socker som kallas glykogen i muskelceller. Brist på glykogenfördelning stör funktionen hos muskelceller.

Vem upptäckte McArdles sjukdom?

Det första fallet beskrevs 1951 av Brian McArdle [1]. MD är nu känt som en av de vanligaste störningarna av muskelmetabolism, med en uppskattad prevalens på cirka 1 per 100.000.

Varför bildas lite mjölksyra vid McArdles sjukdom?

De viktigaste resultaten i den aktuella studien är att patienter med myofosforylasbrist (McArdle-sjukdom), och därmed blockerade muskelglykogenolys, producerar laktat under träning enligt vad som anges av den ökade frisättningen av laktat från aktiv muskel.

Hur vanligt är McArdles sjukdom?

Syfte. McArdlesjukdom är en av de vanligaste glykogenlagringsstörningarna. Även om den exakta förekomsten inte är känd har den uppskattats vara 1 av 100 000 patienter i USA. Mer än 100 mutationer i PYGM har associerats med denna störning.

Vad är von Gierkes sjukdom?

Von Gierkes sjukdom är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en form av socker (glukos) som lagras i levern och musklerna. Det bryts normalt ner till glukos för att ge dig mer energi när du behöver det. Von Gierkesjukdom kallas också typ I glykogenlagringssjukdom (GSD I).

Vilken sjukdom orsakas av brist på muskelfosforylas och vilka är dess symtom?

McArdlesjukdom är en metabolisk muskelsjukdom som först beskrevs 1951 av Dr Brian McArdle. Störningen kallas också glykogenlagringssjukdom typ V (GSD V). Människor födda med McArdles sjukdom kan inte producera ett enzym som kallas muskelfosforylas.

Vad är Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom är en sällsynt (uppskattad till 1 av 40000 födslar), ärftlig och ofta dödlig sjukdom som inaktiverar hjärt- och skelettmusklerna. Det orsakas av mutationer i en gen som gör ett enzym som kallas syra alfa-glukosidas (GAA).

Vad är det andra vindfenomenet vid McArdles sjukdom?

Patienter med McArdles sjukdom (McA) visar vanligtvis fenomenet ”andra vinden”, en plötslig minskning av hjärtfrekvensen (HR) och en förbättrad träningstolerans som inträffar efter några minuters träning.

Vad glykogen betyder?

Kroppen bryter ner de flesta kolhydrater från maten vi äter och omvandlar dem till en sockertyp som kallas glukos. När kroppen inte behöver använda glukosen för energi lagras den i levern och musklerna. ... Denna lagrade form av glukos består av många anslutna glukosmolekyler och kallas glykogen.

Vad är ischemiskt underarmstest?

Det ischemiska träningstestet för underarmen är ett diagnostiskt förfarande som testar för möjliga metaboliska orsaker till muskelsvaghet, kramper och trötthet. Efter att patienten vilat helt i 30 minuter placeras en blodtrycksmätare på överarmen och de ställs in med en intravenös linje med saltlösning och heparin..

Uppträder glykogenolys i muskler?

Fungera. Glykogenolys sker i cellerna i muskel- och levervävnaderna som svar på hormonella och neurala signaler. ... I myocyter (muskelceller) tjänar glykogennedbrytning till en omedelbar källa av glukos-6-fosfat för glykolys, för att ge energi för muskelsammandragning.