mcardle sjukdom usmle

1. Vad är McArdles sjukdom?
2. Hur diagnostiseras McArdles sjukdom?
3. Vem upptäckte McArdles sjukdom?
4. Varför bildas lite mjölksyra vid McArdles sjukdom?
5. Hur vanligt är McArdles sjukdom?
6. Hur ärver McArdles sjukdom?
7. Vilka är tecken och symtom på Pompes sjukdom?
8. Vad händer när det finns för mycket glykogen i levern?
9. Vem var McArdle?
10. Vad är det andra vindfenomenet vid McArdles sjukdom?
11. Vad som orsakar hennes sjukdom?
12. Uppträder glykogenolys i muskler?

Vad är McArdles sjukdom?

McArdlesjukdom (GSD 5) är en sällsynt genetisk muskelstörning. Det är en ärftlig sjukdom. Det är en typ av glykogenlagringssjukdom. Det beror på brist på ett nyckelämne som musklerna behöver bryta ner glykogen till socker (glukos) för energi. Tillståndet orsakar trötthet och muskelsmärta under träning.

Hur diagnostiseras McArdles sjukdom?

Hur diagnostiseras McArdles sjukdom? Diagnosen börjar med ett blodprov för att kontrollera om ett muskelenzym, kreatinkinas (CK), har höga nivåer. Detta indikerar muskelskador. Tidigare var muskelbiopsi - avlägsnande av en liten mängd muskelvävnad för undersökning - det primära sättet att diagnostisera detta tillstånd.

Vem upptäckte McArdles sjukdom?

Det första fallet beskrevs 1951 av Brian McArdle [1]. MD är nu känt som en av de vanligaste störningarna av muskelmetabolism, med en uppskattad prevalens på cirka 1 per 100.000.

Varför bildas lite mjölksyra vid McArdles sjukdom?

De viktigaste resultaten i den aktuella studien är att patienter med myofosforylasbrist (McArdle-sjukdom), och därmed blockerade muskelglykogenolys, producerar laktat under träning enligt vad som anges av den ökade frisättningen av laktat från aktiv muskel.

Hur vanligt är McArdles sjukdom?

Syfte. McArdlesjukdom är en av de vanligaste glykogenlagringsstörningarna. Även om den exakta förekomsten inte är känd har den uppskattats vara 1 av 100 000 patienter i USA. Mer än 100 mutationer i PYGM har associerats med denna störning.

Hur ärver McArdles sjukdom?

McArdles sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt; föräldrarna till ett drabbat barn är obligatoriska heterozygoter och bär därför en mutant allel. Heterozygoter (bärare) är i allmänhet asymptomatiska.

Vilka är tecken och symtom på Pompes sjukdom?

Vilka är symtomen på varje typ av Pompes sjukdom?

• Svaga muskler.
• Dålig muskeltonus.
• Förstorad lever.
• Underlåtenhet att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckande med att trivas)
• Problem att andas.
• Matningsproblem.
• Infektioner i andningsorganen.
• Problem med hörseln.

Vad händer när det finns för mycket glykogen i levern?

För mycket glykogen och fett som lagras i en cell kan vara giftigt. Denna uppbyggnad skadar organ och vävnader i hela kroppen, särskilt levern och njurarna, vilket leder till tecken och symtom på GSDI.

Vem var McArdle?

McArdlesjukdom är en metabolisk muskelsjukdom som först beskrevs 1951 av Dr Brian McArdle. Störningen kallas också glykogenlagringssjukdom typ V (GSD V). Människor födda med McArdles sjukdom kan inte producera ett enzym som kallas muskelfosforylas.

Vad är det andra vindfenomenet vid McArdles sjukdom?

Patienter med McArdles sjukdom (McA) visar vanligtvis fenomenet ”andra vinden”, en plötslig minskning av hjärtfrekvensen (HR) och en förbättrad träningstolerans som inträffar efter några minuters träning.

Vad som orsakar hennes sjukdom?

Glykogenlagringssjukdom typ VI (även känd som GSDVI eller Hers sjukdom) är en ärftlig sjukdom som orsakas av oförmåga att bryta ner ett komplext socker som kallas glykogen i leverceller. Brist på glykogennedbrytning stör leverns normala funktion .

Uppträder glykogenolys i muskler?

Fungera. Glykogenolys sker i cellerna i muskel- och levervävnaderna som svar på hormonella och neurala signaler. ... I myocyter (muskelceller) tjänar glykogennedbrytning till en omedelbar källa av glukos-6-fosfat för glykolys, för att ge energi för muskelsammandragning.