mcardle sjukdom orsak

McArdles sjukdom är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakar svår muskelsmärta och kramper. Det orsakas av oförmågan att producera ett enzym som kallas fosforylas eller myofosforylas, vilket behövs för att bryta ner glykogen, den lagrade sockerformen..

1. Vilket enzym är ansvarigt för McArdles sjukdom?
2. Vilken sjukdom orsakas av brist på muskelfosforylas och vilka är dess symtom?
3. Vad orsakar glykogenlagringssjukdom?
4. Varför bildas lite mjölksyra vid McArdles sjukdom?
5. Hur diagnostiseras McArdles sjukdom?
6. Vad är von Gierkes sjukdom?
7. Vad händer när det finns för mycket glykogen i levern?
8. Vad är det andra vindfenomenet vid McArdles sjukdom?
9. Vad är Pompes sjukdom?
10. Vad är behandlingen för glykogenlagringssjukdom?
11. Är glykogenlagringssjukdom härdbar?
12. Hur diagnostiseras glykogenlagringssjukdom?

Vilket enzym är ansvarigt för McArdles sjukdom?

McArdles sjukdom är en ärftlig sjukdom. Det härrör från förändringar (mutationer) i genen för enzymet muskelfosforylas. Dina muskelceller kan inte göra detta enzym. Så de kan inte bryta ner glykogen till glukos.

Vilken sjukdom orsakas av brist på muskelfosforylas och vilka är dess symtom?

McArdlesjukdom är en metabolisk muskelsjukdom som först beskrevs 1951 av Dr Brian McArdle. Störningen kallas också glykogenlagringssjukdom typ V (GSD V). Människor födda med McArdles sjukdom kan inte producera ett enzym som kallas muskelfosforylas.

Vad som orsakar glykogenlagringssjukdom?

Glykogenlagringssjukdom överförs från föräldrar till barn (ärftlig). Det händer för att båda föräldrarna har en onormal gen (genmutation) som påverkar ett specifikt sätt att glykogen lagras eller används. De flesta GSD uppstår eftersom båda föräldrarna överför samma onormala gen till sina barn.

Varför bildas lite mjölksyra vid McArdles sjukdom?

De viktigaste resultaten i den aktuella studien är att patienter med myofosforylasbrist (McArdle-sjukdom), och därmed blockerade muskelglykogenolys, producerar laktat under träning enligt vad som anges av den ökade frisättningen av laktat från aktiv muskel.

Hur diagnostiseras McArdles sjukdom?

Hur diagnostiseras McArdles sjukdom? Diagnosen börjar med ett blodprov för att kontrollera om ett muskelenzym, kreatinkinas (CK), har höga nivåer. Detta indikerar muskelskador. Tidigare var muskelbiopsi - avlägsnande av en liten mängd muskelvävnad för undersökning - det primära sättet att diagnostisera detta tillstånd.

Vad är von Gierkes sjukdom?

Von Gierkes sjukdom är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en form av socker (glukos) som lagras i levern och musklerna. Det bryts normalt ner till glukos för att ge dig mer energi när du behöver det. Von Gierkesjukdom kallas också typ I glykogenlagringssjukdom (GSD I).

Vad händer när det finns för mycket glykogen i levern?

För mycket glykogen och fett som lagras i en cell kan vara giftigt. Denna uppbyggnad skadar organ och vävnader i hela kroppen, särskilt levern och njurarna, vilket leder till tecken och symtom på GSDI.

Vad är det andra vindfenomenet vid McArdles sjukdom?

Patienter med McArdles sjukdom (McA) visar vanligtvis fenomenet ”andra vinden”, en plötslig minskning av hjärtfrekvensen (HR) och en förbättrad träningstolerans som inträffar efter några minuters träning.

Vad är Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom är en sällsynt (uppskattad till 1 av 40000 födslar), ärftlig och ofta dödlig sjukdom som inaktiverar hjärt- och skelettmusklerna. Det orsakas av mutationer i en gen som gör ett enzym som kallas syra alfa-glukosidas (GAA).

Vad är behandlingen för glykogenlagringssjukdom?

I allmänhet finns ingen specifik behandling för att bota glykogenlagringssjukdomar (GSD). I vissa fall är dietterapi till hjälp. Noggrann efterlevnad av en dietregim kan minska leverstorleken, förhindra hypoglykemi, möjliggöra minskning av symtom och möjliggöra tillväxt och utveckling.

Är glykogenlagringssjukdom härdbar?

Hur behandlas glykogenlagringssjukdom? Det finns för närvarande inget botemedel mot GSD. Efter diagnos vårdas barn med GSD vanligtvis av flera specialister, inklusive specialister inom endokrinologi och ämnesomsättning.

Hur diagnostiseras glykogenlagringssjukdom?

Blodprov - För att ta reda på din blodsockernivå och se hur din lever, njurar och muskler fungerar. Ultraljud i buken - För att se om din lever är förstorad. Vävnadsbiopsi - Testa ett prov av vävnad från en muskel eller din lever för att mäta nivån av glykogen eller enzymer som finns.