Personalitytipsonline
- Vad orsakar Maffucci syndrom?
- Vad är Maffucci syndrom?
- Vad är Olliers och Maffucci syndrom?
- Är Olliers sjukdom smärtsam?
Vad orsakar Maffucci syndrom?
Hos de flesta personer med Maffucci-syndrom orsakas störningen av mutationer i IDH1- eller IDH2-genen. Dessa gener ger instruktioner för framställning av enzymer som kallas isocitratdehydrogenas 1 respektive isocitratdehydrogenas 2.
Vad är Maffucci syndrom?
Maffucci syndrom är en extremt sällsynt sjukdom som kännetecknas av godartad överväxt av brosk (enkondromer), skelettdeformiteter och hudskador som består av onormala blodkärl. Enchondromas uppstår i ben, oftast i händer och fötter, och mindre ofta i ben och långa ben i armen.
Vad är Olliers och Maffucci syndrom?
Olliers sjukdom (enchondromatosis) och Maffucci syndrom är sällsynta, klassiskt icke-familjära tillstånd som kännetecknas av flera intramedullära (centrala) brosktumörer. I Maffucci syndrom förekommer tumörer också som mjukvävnadshemangiom, som saknas i Olliers sjukdom.
Är Olliers sjukdom smärtsam?
Behandling av Olliers sjukdom
I de flesta fall är enchondromas inte smärtsamma eller cancerösa och behöver inte behandlas. Om de blir maligna, orsakar en deformitet eller försvagar benet tillräckligt för att orsaka en fraktur kan kirurgi utföras för att ta bort dem.
