maffucci syndrom

Maffucci syndrom är en störning som främst påverkar ben och hud. Det kännetecknas av flera enchondromas (godartade förstoringar av brosk), bendeformiteter och hemangiomas (trassel av onormala blodkärl). De onormala tillväxterna i samband med Maffucci-syndromet kan bli cancerogena (maligna).

1. Vad är Olliers och Maffucci syndrom?
2. Vad orsakar Maffucci syndrom?
3. Är Olliers sjukdom smärtsam?
4. Hur sällsynt är Olliers sjukdom?
5. Kan Enchondroma försvinna?
6. Vad är Proteus syndrom?
7. Vad betyder Enchondroma?
8. Är Enchondroma ärftlig?
9. Växer Enchondromas?
10. Kan bentumörer ses på röntgenstråle?
11. Må godartade tumörer avlägsnas?
12. Är godartade bentumörer smärtsamma?

Vad är Olliers och Maffucci syndrom?

Olliers sjukdom (enchondromatosis) och Maffucci syndrom är sällsynta, klassiskt icke-familjära tillstånd som kännetecknas av flera intramedullära (centrala) brosktumörer. I Maffucci syndrom förekommer tumörer också som mjukvävnadshemangiom, som saknas i Olliers sjukdom.

Vad orsakar Maffucci syndrom?

Hos de flesta personer med Maffucci-syndrom orsakas störningen av mutationer i IDH1- eller IDH2-genen. Dessa gener ger instruktioner för framställning av enzymer som kallas isocitratdehydrogenas 1 respektive isocitratdehydrogenas 2.

Är Olliers sjukdom smärtsam?

Behandling av Olliers sjukdom

I de flesta fall är enchondromas inte smärtsamma eller cancerösa och behöver inte behandlas. Om de blir maligna, orsakar en deformitet eller försvagar benet tillräckligt för att orsaka en fraktur kan kirurgi utföras för att ta bort dem.

Hur sällsynt är Olliers sjukdom?

Berörda befolkningar

Uppskattad förekomst av sjukdomen är 1/100 000. Olliers sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar män och kvinnor i lika antal. Symtom observeras oftast hos barn men kan förekomma hos ungdomar och vuxna.

Kan Enchondroma försvinna?

Enchondromas orsakar sällan smärta eller andra symtom, så de flesta förblir odiagnostiserade tills röntgenbilder tas för en orelaterad skada eller tillstånd. I de flesta fall kräver enchondromas inte behandling. I sällsynta fall kan dock flera tumörer försvaga benet och orsaka att det spricker.

Vad är Proteus syndrom?

Proteus syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av överväxt av olika vävnader i kroppen. Orsaken till störningen är en mosaikvariant i en gen som heter AKT1. Oproportionerlig, asymmetrisk tillväxt sker i ett mosaikmönster (dvs. ett slumpmässigt "ojämnt" mönster av drabbade och opåverkade områden).

Vad betyder Enchondroma?

En enkondrom är en typ av icke-cancerös bentumör som börjar i brosk. Brosk är den grova bindväv som de flesta ben utvecklas från. Brosk spelar en viktig roll i tillväxtprocessen. Det finns många olika typer av brosk i kroppen.

Är Enchondroma ärftlig?

Enchondromatosis är en sällsynt sjukdom som inte är ärftlig där patienten drabbas av flera intraosseösa brosktumörer eller enchondromas..

Växer Enchondromas?

I allmänhet växer inte enkondromer efter skelettmognad och orsakar sällan smärta. Endosteal scalloping kan förekomma med enchondromas.

Kan bentumörer ses på röntgenstråle?

De flesta bencancer dyker upp på röntgenstrålar från benet. Benet på platsen för cancer kan se "trasigt" ut istället för fast. Cancer kan också uppträda som ett hål i benet. Ibland kan läkare se en tumör runt defekten i benet som kan sträcka sig i närliggande vävnader (såsom muskler eller fett).

Må godartade tumörer avlägsnas?

I många fall behöver godartade tumörer ingen behandling. Läkare kan helt enkelt använda "vaksam väntan" för att se till att de inte orsakar några problem. Men behandling kan behövas om symtomen är ett problem. Kirurgi är en vanlig typ av behandling för godartade tumörer.

Är godartade bentumörer smärtsamma?

Godartade tumörer kan vara smärtfria, men ofta orsakar de benvärk. Smärtan kan vara svår. Smärta kan uppstå vid vila eller på natten och tenderar att gradvis förvärras. (Se även översikt över bentumörer.)