liddle syndrom

Liddle syndrom är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som främst kännetecknas av svårt högt blodtryck (högt blodtryck) som ofta utvecklas i tidig ålder. Även om tillståndet kanske inte är associerat med tecken och symtom initialt, kan obehandlad högt blodtryck så småningom leda till hjärtsjukdom eller stroke.

1. Hur diagnostiseras Liddle syndrom?
2. Vad orsakar hypokalemi vid Liddle syndrom?
3. Hur många människor har Liddle?
4. Vad orsakar högt renin och aldosteron?
5. Hur behandlas Liddle syndrom?
6. Vad är Gitelmans syndrom?
7. Vilket kroniskt tillstånd orsakar sekundär hyperaldosteronism?
8. Får aldosteron dig att kissa?
9. Orsakar feokromocytom hypokalemi?
10. Vad är ett högt högt blodtryck?
11. Vad orsakar Gitelmans syndrom?

Hur diagnostiseras Liddle syndrom?

Diagnos föreslås genom förekomst av högt blodtryck hos en ung patient, särskilt en med en positiv familjehistoria. Låg urin natrium (< 20 mEq eller 20 mmol / l), låga nivåer av renin och aldosteron i plasma, och svar på empirisk behandling anses vanligtvis vara tillräckliga för att bekräfta diagnosen.

Vad orsakar hypokalemi vid Liddle syndrom?

Hypokalemi och metabolisk alkalos utvecklas som svar på reabsorption av katjoniskt natrium i frånvaro av en anjon. Detta skapar en lumen-negativ elektrisk gradient, som främjar utsöndring av kalium- och vätejoner i uppsamlingsröret. Hos obehandlade patienter är kardiovaskulära komplikationer vanliga.

Hur många människor har Liddle?

Förekomst av Liddle syndrom är okänd. Tillståndet anses sällsynt med färre än 80 familjer rapporterade över hela världen.

Vad orsakar högt renin och aldosteron?

Den viktigaste orsaken till sekundär aldosteronism är förträngning av blodkärlen som levererar njuren, benämnd njurartärstenos. Detta orsakar högt blodtryck på grund av högt renin och aldosteron och kan botas genom kirurgi eller angioplastik.

Hur behandlas Liddle syndrom?

Behandling. Behandling för Liddle syndrom består av att följa en diet med lågt natriuminnehåll och ta kaliumsparande diuretika, som sänker blodtrycket och korrigerar hypokalemi och metabolisk alkalos. Konventionella antihypertensiva terapier är inte effektiva för detta tillstånd.

Vad är Gitelmans syndrom?

Komprimera avsnitt. Gitelmans syndrom är en njursjukdom som orsakar en obalans mellan laddade atomer (joner) i kroppen, inklusive joner av kalium, magnesium och kalcium. Tecken och symtom på Gitelmans syndrom uppträder vanligtvis i sen barndom eller ungdom.

Vilket kroniskt tillstånd orsakar sekundär hyperaldosteronism?

Sekundär hyperaldosteronism uppstår på grund av överdriven aktivering av renin-angiotensin-aldosteronsystemet (RAAS). Denna aktivering kan bero på en reninproducerande tumör, njurartärstenos eller ödematösa störningar som vänster ventrikulär hjärtsvikt, graviditet, cor pulmonale eller cirros med ascites.

Får aldosteron dig att kissa?

För mycket aldosteron gör att njurarna hänger på natrium och vatten och spolar kalium i urinen. Den extra vätskan hamnar i blodomloppet.

Orsakar feokromocytom hypokalemi?

Ökade epinefrinkoncentrationer i plasma som utsöndras av feokromocytom inducerar hypokalemi genom stimulering av beta 2-receptorer som orsakar aktivering av natriumkalium-ATPas i skelettmuskler och efterföljande intracellulär förskjutning av kalium [8-9].

Vad är ett högt högt blodtryck?

Normalt tryck är 120/80 eller lägre. Ditt blodtryck anses vara högt (steg 1) om det läser 130/80. Steg 2 högt blodtryck är 140/90 eller högre. Om du får en blodtrycksavläsning på 180/110 eller högre mer än en gång, sök genast läkare.

Vad orsakar Gitelmans syndrom?

De flesta fall av Gitelmans syndrom orsakas av mutationer i SLC12A3-genen. I en minoritet av fallen orsakar mutationer i CLCNKB-genen störningen. Gener ger instruktioner för att skapa proteiner som spelar en avgörande roll i många kroppsfunktioner.