leukodystrofi behandling

• Behandling för de flesta typer av leukodystrofi är symptomatisk och stödjande och kan innefatta:
• Läkemedel kan användas för att hantera muskeltonus, kramper och spasticitet. ...
• Stamcell- eller benmärgstransplantation visar ett löfte för några typer av leukodystrofi.
• En av leukodystrofierna är nu en behandlingsbar sjukdom.

1. Hur länge kan du leva med leukodystrofi?
2. Vad orsakar leukodystrofi?
3. Är leukodystrofi smärtsam?
4. Hur diagnostiseras leukodystrofi?
5. Är leukodystrofi härdbar?
6. Hur sällsynt är leukodystrofi?
7. Är leukodystrofi en autoimmun sjukdom?
8. Kan sjukdom med vit materia botas?
9. Är sjukdomen vit substans sällsynt?

Hur länge kan du leva med leukodystrofi?

Barn som diagnostiserats med sen infantil MLD lever vanligtvis ytterligare fem till tio år. I MLD för ungdomar är livslängden 10 till 20 år efter diagnos. Om symtomen inte uppträder förrän vuxenlivet lever människor vanligtvis 20 till 30 år efter diagnosen.

Vad orsakar leukodystrofi?

Vad orsakar dessa störningar? Alla leukodystrofi är resultatet av genetiska defekter (mutationer). Myelin, som har vitaktig färg och utgör mycket av den vita substansen i hjärnan, är en komplex substans som består av många olika proteiner och lipider (fettämnen).

Är leukodystrofi smärtsam?

Kontrakturer är vanliga och uppenbarligen smärtsamma. Barnet kan fortfarande le och svara på föräldrar i detta skede, men kan så småningom bli blind och till stor del inte svara. Att svälja blir så småningom svårt och ett matarrör blir nödvändigt.

Hur diagnostiseras leukodystrofi?

Genetiska tester analyserar vårt DNA för att leta efter förändringar i gener som kan orsaka ditt barns leukodystrofi. De flesta genetiska tester görs med ett blodprov. I vissa fall kan en specifik leukodystrofi misstänks och riktad testning kan göras för att leta efter det tillståndet.

Är leukodystrofi härdbar?

Det finns inget botemedel mot de flesta typer av leukodystrofi. Behandlingen beror på typen och läkare behandlar symtomen på sjukdomen med mediciner och speciella typer av fysisk, yrkesmässig och talterapi.

Hur sällsynt är leukodystrofi?

Krabbesjukdom är en av mer än 50 kända leukodystrofi, som är genetiska, progressiva störningar som påverkar myelin i hjärnan (även känd som vit substans). Ensam kan varje leukodystrofi anses vara sällsynta, men som en grupp drabbar dessa sjukdomar cirka 1 av 7000 individer.

Är leukodystrofi en autoimmun sjukdom?

Leukodystrofi kan klassificeras som hypomyeliniserande eller demyeliniserande sjukdomar, beroende på om skadan är närvarande före födseln eller inträffar efter. Andra demyeliniserande sjukdomar är vanligtvis inte medfödda och har en toxisk eller autoimmun orsak.
...

Kan sjukdom med vit materia botas?

Vit materiens sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att hantera dina symtom. Den primära behandlingen är sjukgymnastik. Sjukgymnastik kan hjälpa till med alla balans- och gångsvårigheter du kan utveckla.

Är sjukdomen vit substans sällsynt?

Förekomsten av leukoencefalopati med försvinnande vit substans är okänd. Även om det är en sällsynt sjukdom, tros det vara en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna som påverkar den vita substansen.