Personalitytipsonline
Spinal and bulbar muskelatrofi (SBMA), populärt känd som Kennedys sjukdom, är en progressiv försvagande neurodegenerativ sjukdom som leder till muskelkramper och progressiv svaghet på grund av degeneration av motoriska nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen.
- Kan kvinnor få Kennedys sjukdom?
- Vad är spinal bulbar muskelatrofi?
- Är SMA en sällsynt sjukdom?
- Vilka är symtomen på Kennedys sjukdom?
- Vad som utlöser MND?
- Hur länge kan du leva med SMA?
- Kan muskelatrofi vändas?
- Hur behandlas SMA?
- Vilken ålder diagnostiseras ryggmärgsatrofi?
- Vad betyder det att vara en tyst bärare av SMA?
- Påverkar SMA hjärtat?
Kan kvinnor få Kennedys sjukdom?
Kennedys sjukdom drabbar färre än 1 av 350 000 män och är mycket sällsynt hos kvinnor.
Vad är spinal bulbar muskelatrofi?
Spinal och bulbar muskelatrofi, även känd som Kennedys sjukdom, är en störning av specialiserade nervceller som styr muskelrörelser (motorneuroner). Dessa nervceller har sitt ursprung i ryggmärgen och den del av hjärnan som är ansluten till ryggmärgen (hjärnstammen).
Är SMA en sällsynt sjukdom?
SMA är en sällsynt genetisk sjukdom orsakad av en mutation i genen SMN1 (survival neuron 1). Genen kodar överlevnadsmotorneuronproteinet (SMN) - ett protein som finns i hela kroppen, vilket är kritiskt för underhåll och funktion av specialiserade nervceller, kallade motorneuroner..
Vilka är symtomen på Kennedys sjukdom?
Symtom på Kennedys sjukdom
- sväljsvårigheter.
- talsvårigheter.
- handskakningar.
- skakiga muskler när du håller vissa hållningar.
- muskelsvaghet.
- muskelavfall.
- muskelryckningar.
- muskelkramper och spasmer.
Vad som utlöser MND?
Det finns många teorier, inklusive exponering för miljögifter och kemikalier, infektion med virala medel, immunmedierad skada, för tidig åldrande av motorneuroner och förlust av tillväxtfaktorer som krävs för att bibehålla motorneuronöverlevnad och genetisk mottaglighet. De flesta fall av MND uppträder spontant.
Hur länge kan du leva med SMA?
SMA typ 1 är ett livsbegränsande tillstånd. Även om det inte är möjligt att förutsäga exakt, är den förväntade livslängden mindre än 18 månader för majoriteten av barnen (cirka 95%). I allmänhet har spädbarn som diagnostiserats under de första veckorna eller månaderna av livet en betydligt kortare livslängd.
Kan muskelatrofi vändas?
Din oförmåga att röra sig kan bero på en skada eller ett underliggande hälsotillstånd. Muskelatrofi kan ofta vändas genom regelbunden träning och korrekt näring förutom att få behandling för det tillstånd som orsakar det.
Hur behandlas SMA?
Vilka är behandlingsalternativen för ryggmuskelatrofi? Den senaste upptäckten av den genetiska orsaken till SMA har lett till utvecklingen av två nya behandlingsalternativ - en genersättningsterapi som heter Zolgensma (tidigare AVXS-101) och ett läkemedel som heter nusinersen (varumärke Spinraza). Båda har visat lovande resultat.
Vilken ålder diagnostiseras ryggmärgsatrofi?
Symtom uppträder vanligtvis runt 18 månaders ålder eller i tidig barndom. Barn med denna typ av SMA har i allmänhet en nästan normal livslängd. Typ 4 är mycket sällsynt. Det börjar vanligtvis i ung vuxen ålder och orsakar lätt motorisk försämring.
Vad betyder det att vara en tyst bärare av SMA?
Vissa individer har identifierats med två kopior av SMN1 på en kromosom och en SMN1-radering på den andra kromosomen (2 + 0 SMA-bärarstatus) och kallas tysta bärare. Att ha ett barn som drabbas av SMA inträffar under en graviditet mellan två SMA-bärare eller mellan en SMA-bärare och en person som bor med SMA.
Påverkar SMA hjärtat?
SMA tros bara påverka skelettmusklerna; nya data om SMA-mössmodeller tyder dock på att de också kan påverka hjärtat.
