Joubert syndrom

Joubert syndrom är en störning i hjärnans utveckling som kan påverka många delar av kroppen. Det kännetecknas av frånvaron eller underutvecklingen av cerebellär vermis (en del av hjärnan som styr balans och koordination) och en missformad hjärnstam (koppling mellan hjärnan och ryggmärgen).

1. Hur lång livslängd har Joubert syndrom?
2. Vilka är symtomen på Jouberts syndrom?
3. Kan Joubert syndrom botas?
4. Är Joubert syndrom progressivt?
5. Vad orsakar Joubert syndrom?
6. Hur vanligt är Joubert syndrom?
7. Vem upptäckte Joubert syndrom?
8. Vad är Noonans syndrom?
9. Vad är Sensenbrenner syndrom?
10. Är Angelmans syndrom genetiskt?
11. Vad är molartand tecken?
12. Vad är Kabukis syndrom?

Vad är den förväntade livslängden för Joubert syndrom?

Medelåldern för död i denna kohort var 7,2 år och de vanligaste dödsorsakerna var andningssvikt (35%), särskilt hos individer yngre än 6 år, och njursvikt (37,5%), vilket var vanligare hos äldre individer.

Vilka är symtomen på Jouberts syndrom?

Många av de kliniska symptomen på Jouberts syndrom är uppenbara i spädbarn och mest drabbade barn har förseningar i motoriska milstolpar. De vanligaste funktionerna är brist på muskelkontroll (ataxi), onormala andningsmönster (hyperapné), sömnapné, onormala ögon- och tungrörelser och låg muskelton.

Kan Joubert syndrom botas?

Det finns inget botemedel mot Jouberts syndrom, så behandlingen fokuserar på symtomen. 6 Spädbarn med onormal andning kan ha en andningsvakt (apné) för användning hemma, särskilt på natten. Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan vara till hjälp för vissa individer.

Är Joubert syndrom progressivt?

Behandling av Joubert syndrom är symptomatisk och stödjande. Spädbarn med onormala andningsmönster bör övervakas. Syndromet är associerat med progressiv försämring för njurar, lever och ögon och kräver därför regelbunden övervakning.

Vad orsakar Joubert syndrom?

Joubert syndrom orsakas av mutationer i 35 eller fler gener. Det kan ärvas inom familjer eller hända av en slump (utan känd familjelänk). De genetiska mutationerna orsakar att cilier bildas felaktigt.

Hur vanligt är Joubert syndrom?

Joubert syndrom beräknas drabba mellan 1 av 80 000 och 1 av 100 000 nyfödda. Denna uppskattning kan dock vara för låg eftersom Jouberts syndrom har ett så stort antal möjliga funktioner och sannolikt underdiagnostiseras.

Vem upptäckte Joubert syndrom?

Marie Joubert och hennes kollegor beskrev det för första gången 1969, ett antal relaterade gener har identifierats i olika populationer, men kausalgenen i Quebec-formen av syndromet har förblivit okänd.

Vad är Noonans syndrom?

Noonans syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen. En person kan påverkas av Noonans syndrom på många olika sätt. Dessa inkluderar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel, andra fysiska problem och möjliga utvecklingsförseningar.

Vad är Sensenbrenner syndrom?

Sensenbrenner syndrom, även känt som kranioektodermal dysplasi, är ett sällsynt multipelt anomalisyndrom med distinkt kraniofacialt utseende, skelett, ektodermal, bindväv, njur- och leveravvikelser.

Är Angelmans syndrom genetiskt?

Angelmans syndrom är en genetisk störning. Det orsakas vanligtvis av problem med en gen som ligger på kromosom 15 som kallas genen ubiquitinproteinligas E3A (UBE3A).

Vad är molartand tecken?

Moltandskylten hänvisar till utseendet på mellanhjärnan i en axiell sektion där de långsträckta överlägsna cerebellära pedunlerna ger mitthjärnan ett utseende som påminner om en molar eller visdomstand.

Vad är Kabukis syndrom?

Kabukis syndrom är en sällsynt genetisk störning med en rad egenskaper, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, distinkta ansiktsdrag och skelettavvikelser. Det finns inget botemedel - behandlingen syftar till att minska risken för komplikationer och förbättra livskvaliteten.