gauchersjukdom

Gauchers sjukdom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning där brist på enzymet glukocerebrosidas resulterar i ackumulering av skadliga mängder av vissa fetter (lipider), speciellt glykolipid glukocerebroside, i hela kroppen, särskilt i benmärgen, mjälten och levern..

1. Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?
2. Vad är orsakerna till Gauchers sjukdom?
3. Hur påverkar Gauchers sjukdom kroppen?
4. Vad är den förväntade livslängden för en person med Gauchers sjukdom?
5. Vid vilken ålder diagnostiseras Gauchers sjukdom?
6. Hur testar du för Gauchers sjukdom?
7. Hur överförs Gauchers sjukdom?
8. Är Gauchers sjukdom härdbar?
9. Hur behandlas Gauchers sjukdom?
10. Hur förhindras Gauchers sjukdom?
11. Vilken typ av läkare behandlar Gauchers sjukdom?
12. Vilken typ av Gauchersjukdom är den mest behandlingsbara?

Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?

Symtom på Gauchers sjukdom kan inkludera:

• Förstorad mjälte.
• Förstorad lever.
• Ögonrörelser.
• Gula fläckar i ögonen.
• Att inte ha tillräckligt med friska röda blodkroppar (anemi)
• Extrem trötthet (trötthet)
• Blåmärken.
• Lungproblem.

Vad är orsakerna till Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom orsakas av förändringar (mutationer) i en enda gen som kallas GBA. Mutationer i GBA-genen orsakar mycket låga nivåer av glukocerebrosidas. En person som har Gauchers sjukdom ärver en muterad kopia av GBAgene från var och en av sina föräldrar.

Hur påverkar Gauchers sjukdom kroppen?

Gauchers (go-SHAY) sjukdom är resultatet av en uppbyggnad av vissa fettsubstanser i vissa organ, särskilt din mjälte och lever. Detta gör att dessa organ förstoras och kan påverka deras funktion. De feta ämnena kan också byggas upp i benvävnad, vilket försvagar benet och ökar risken för frakturer.

Vad är den förväntade livslängden för en person med Gauchers sjukdom?

Många personer med Gauchers sjukdom har få symtom och kan förvänta sig en normal livslängd även utan behandling. En studie uppskattade livslängden vid födseln för personer med Gauchers sjukdom typ 1 till 68 år, jämfört med 77 år i allmänheten.

Vid vilken ålder diagnostiseras Gauchers sjukdom?

Startåldern för Gauchers sjukdom typ 2 är under tidig spädbarn. Åldern för Gauchers sjukdom typ 3 varierar, men störningen börjar vanligtvis under barndomen eller tonåren.

Hur testar du för Gauchers sjukdom?

Ett enzymtest som kallas ett beta-glukosidas-leukocyt (BGL) -test är det viktigaste verktyget som läkare använder för att diagnostisera Gauchers sjukdom. Detta beror på att alla patienter med Gauchers sjukdom har låga enzymaktivitetsnivåer. Din läkare kan mäta enzymaktivitet med ett standardblodprov.

Hur överförs Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en genetisk störning som överförs i ett autosomalt recessivt läge. En drabbad individ måste ärva två recessiva Gaucher-gener - en från varje förälder - för att få Gauchers sjukdom. Individer med endast en enda Gaucher-gen är bärare.

Är Gauchers sjukdom härdbar?

Även om det inte finns något botemedel mot Gauchers sjukdom, kan en mängd olika behandlingar hjälpa till att kontrollera symtomen, förhindra oåterkalleliga skador och förbättra livskvaliteten.

Hur behandlas Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom har inget botemedel. Behandlingsalternativ för typ 1 och 3 inkluderar medicin och enzymersättningsterapi, som vanligtvis är mycket effektiv. Det finns ingen bra behandling för hjärnskador av typ 2 och 3.

Hur förhindras Gauchers sjukdom?

Du kan inte förhindra Gauchers sjukdom. Om du har Gauchers sjukdom eller har en familjehistoria av sjukdomen, prata med en genetisk rådgivare för att bestämma dina riskfamiljer.

Vilken typ av läkare behandlar Gauchers sjukdom?

En ortoped är specialiserad på behandling av benförhållanden, som är några av de viktigaste komplikationerna och symtomen vid Gauchers sjukdom.

Vilken typ av Gauchersjukdom kan behandlas mest?

Med regelbunden behandling kan Gauchers sjukdom typ 1 behandlas. Behandlingar ökar antingen enzymnivåerna eller minskar den fettsubstans som byggs upp i kroppen vid Gauchers sjukdom. Det finns ingen behandling för neurologisk skada från Gauchers sjukdom typ 2 och 3.