Friedreichs ataxi

Friedreichs ataxi (FRDA eller FA) är en autosomal-recessiv genetisk sjukdom som orsakar svårigheter att gå, en förlust av känsla i armar och ben och nedsatt tal som förvärras över tiden. Symtom börjar vanligtvis mellan 5 och 20 år.

1. Vilken är livslängden för någon med Friedreichs ataxi?
2. Vad orsakar Friedreichs ataxi?
3. Kan Friedreichs ataxi botas?
4. Hur länge kan du leva med ataxi?
5. Är Friedreichs ataxi smärtsam?
6. Vilka är de tidiga tecknen på ataxi?
7. Hjälper träning ataxi?
8. Kan du köra med ataxi?
9. Hur diagnostiseras Friedreichs ataxi?
10. Hur dåligt kan ataxi bli?
11. Vilken typ av arv följer Friedreichs ataxi?
12. Vad orsakar ataxi?

Vilken är livslängden för någon med Friedreichs ataxi?

De flesta är begränsade till rullstol inom 10 till 20 år efter att de första symptomen uppträtt. Senare i sjukdomen kan de drabbade bli oförmögna. Friedreichs ataxiasyndrom kan förkorta den förväntade livslängden, men vissa människor med mindre allvarliga symtom lever in i sextiotalet eller äldre.

Vad orsakar Friedreichs ataxi?

Friedreich ataxi orsakas av en defekt (mutation) i en gen märkt FXN, som bär den genetiska koden för ett protein som kallas frataxin. Individer som ärver två defekta kopior av genen, en från varje förälder, kommer att utveckla sjukdomen.

Kan Friedreichs ataxi botas?

Friedreichs ataxi kan inte botas just nu. Men nyare behandlingar studeras nu. Nuvarande behandlingar som kirurgi och sjukgymnastik syftar till att hålla sjukdomen i schack så länge som möjligt. Läkemedel används ofta för att behandla hjärtsjukdomar eller diabetes.

Hur länge kan du leva med ataxi?

Symtomen på Friedreichs ataxi blir vanligtvis gradvis värre under många år. Människor med tillståndet har en kortare livslängd än normalt. Många människor lever till minst 30-talet, och vissa kan leva i 60-talet eller längre.

Är Friedreichs ataxi smärtsam?

De flesta med Friedreichs ataxi utvecklar skolios (en böjning av ryggraden till ena sidan), vilket kan kräva kirurgiskt ingrepp. Friedreichs ataxi kan också leda till bröstsmärtor, andfåddhet och hjärtklappning.

Vilka är de tidiga tecknen på ataxi?

Symtom

• Dålig samordning.
• Ostadig promenad och en tendens att snubbla.
• Svårigheter med finmotoriska uppgifter, som att äta, skriva eller knäppa en skjorta.
• Ändring i tal.
• Ofrivilliga ögonrörelser fram och tillbaka (nystagmus)
• Svårt att svälja.

Hjälper träning ataxi?

Neuromotoriska övningar och sjukgymnastik med fokus på koordination och balans har visat sig förbättra eller stoppa utvecklingen av funktionell nedgång och är grundpelarna för Ataxia. Bevisen har visat att balansträning kan förbättra gångkvaliteten och minska risken för fall.

Kan du köra med ataxi?

De flesta personer med cerebellär ataxi kan köra säkert.

Hur diagnostiseras Friedreichs ataxi?

Tester som kan hjälpa till att diagnostisera FA inkluderar nervledningsstudier, elektromyogram, elektrokardiogram, ekokardiogram, magnetisk resonanstomografi och blodprov. Men en avgörande diagnos av Friedreichs ataxi kan bara göras genom genetisk testning.

Hur dåligt kan ataxi bli?

Ataxi drabbar människor i alla åldrar. Åldern på symptomdebut kan variera mycket, från barndom till senvuxen ålder. Komplikationer från sjukdomen är allvarliga och ofta försvagande. Vissa typer av Ataxia kan leda till en tidig död.

Vilken typ av arv följer Friedreichs ataxi?

Arv. Friedreich ataxia ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att en person måste ha en mutation i båda kopiorna av den ansvariga genen i varje cell för att påverkas. Föräldrarna till en drabbad person bär vanligtvis var och en en muterad kopia av genen och kallas bärare .

Vad orsakar ataxi?

Ataxi orsakas vanligtvis av skador på en del av hjärnan som kallas cerebellum, men det kan också orsakas av skador på ryggmärgen eller andra nerver. Ryggmärgen är en lång bunt av nerver som rinner ner i ryggraden och förbinder hjärnan till alla andra delar av kroppen.