Personalitytipsonline
Bräckligt X-syndrom har studerats omfattande runt om i världen, särskilt i västländer. Den allmänna prevalensen med en full mutation uppskattas till 1/4 000 män och 1 / 5000-1 / 8 000 kvinnor (9). Eftersom FXS är en typisk könsbunden sjukdom är kvinnans prevalens ungefär hälften av manfrekvensen.
- Vilken procent av befolkningen har Bräckligt X-syndrom?
- Vad är sannolikheten för att få bräckligt X-syndrom?
- Är Fragile X-syndrom vanligare i en etnicitet?
- Varför är bräckligt X-syndrom vanligare hos män än kvinnor?
Vilken procent av befolkningen har Bräckligt X-syndrom?
Konservativa uppskattningar rapporterar att bräckligt X-syndrom drabbar cirka 1 av 2500-4000 män och 1 av 7000-8000 kvinnor. Förekomsten av kvinnlig bärarstatus har uppskattats vara så hög som 1 av 130-250 invånare; förekomsten av manlig bärarstatus uppskattas till 1 av 250-800 invånare.
Vad är sannolikheten för att få bräckligt X-syndrom?
Bräckligt X drabbar 1 av 4000 män och 1 av 6000 kvinnor av alla raser och etniska grupper (källa CDC). Cirka 1 av 259 kvinnor bär Fragile X och kunde ge det till sina barn. Cirka 1 av 800 män bär Fragile X; deras döttrar kommer också att vara bärare.
Är Fragile X-syndrom vanligare i en etnicitet?
Det drabbar ungefär 1 av 4 000 män och 1 av 8 000 kvinnor och förekommer i alla ras- och etniska grupper. Nästan alla fall av bräckligt X-syndrom orsakas av en förändring (mutation) i FMR1-genen där ett DNA-segment, känt som CGG-triplettupprepningen, expanderas.
Varför är bräckligt X-syndrom vanligare hos män än kvinnor?
Symtom på Fragile-X syndrom är svårare hos män jämfört med kvinnor. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer kan en ärftlig skadad FMR1-gen kompenseras av en ärftlig frisk FMR1-gen. Till skillnad från kvinnor har män bara en X-kromosom, så en ärvad skadad kopia är deras enda kopia.
