fabry sjukdom

Fabrys sjukdom, även känd som Anderson – Fabrys sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kan drabba många delar av kroppen, inklusive njurar, hjärta och hud. Fabrys sjukdom är en av en grupp av tillstånd som kallas lysosomala lagringssjukdomar.

1. Vilka är tecken och symtom på Fabrys sjukdom?
2. Vad gör Fabrys sjukdom med en person?
3. Är Fabrys sjukdom livshotande?
4. Är Fabrys sjukdom härdbar?
5. Vilken ålder diagnostiseras Fabrys sjukdom?
6. Hur diagnostiseras Fabrys sjukdom?
7. Vad är behandlingen för Fabrys sjukdom?
8. Ger Fabrys sjukdom viktökning?
9. Hur sällsynt är Fabry?
10. Är Fabrys sjukdom en autoimmun sjukdom?
11. Hur påverkar Fabrys sjukdom hjärtat?
12. Finns det snart ett botemedel mot Fabrys sjukdom?

Vilka är tecken och symtom på Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdomssymtom inkluderar:

• Domningar, stickningar, sveda eller smärta i händer eller fötter.
• Extrem smärta under fysisk aktivitet.
• Intolerans mot värme eller kyla.
• Onormal ogenomskinlighet i ögat (hornhinnan), som inte förändrar någons syn.
• Yrsel.
• Influensaliknande symtom, inklusive trötthet, feber och kroppssmärta.

Vad gör Fabrys sjukdom med en person?

När du har Fabrys sjukdom byggs en viss typ av fettämne upp i kroppens celler. Det smalnar dina blodkärl, vilket kan skada din hud, njurar, hjärta, hjärna och nervsystem.

Är Fabrys sjukdom livshotande?

Fabrys sjukdom innebär också potentiellt livshotande komplikationer som progressiv njurskada, hjärtinfarkt och stroke. Vissa drabbade individer har mildare former av störningen som uppträder senare i livet och påverkar endast hjärtat eller njurarna.

Är Fabrys sjukdom härdbar?

Det finns inget botemedel mot Fabrys sjukdom. Rekombinant alfa-galaktosidas A (alfa-Gal A), enzymet som är bristfälligt hos patienter med Fabrys sjukdom och migalastathydroklorid, en oral farmakologisk chaperon som underlättar handel med alfa-Gal A till lysosomer, är terapeutiska alternativ för kvalificerade individer.

Vilken ålder diagnostiseras Fabrys sjukdom?

Medianåldern vid diagnos av Fabrys sjukdom var 28,6 år i en nyligen genomförd studie från Australien [3]. På samma sätt var medianåldern vid diagnos cirka 28 år bland 688 patienter registrerade i FOS - Fabry Outcome Survey - även om de första symtomen uppträdde ungefär 16 år tidigare (Tabell 1).

Hur diagnostiseras Fabrys sjukdom?

Ett GLA-gentest utförs för att diagnostisera Fabrys sjukdom. Män med Fabrys sjukdom kan vanligtvis diagnostiseras via ett enzymanalystest. Män med klassisk Fabry-sjukdom har i huvudsak inget alfa-galaktosidas A-enzym (mindre än 1% av det normala).

Vad är behandlingen för Fabrys sjukdom?

I USA finns en kommersiellt godkänd enzymersättningsbehandling (ERT) för att behandla Fabrys sjukdom som kallas agalsidas beta (Fabrazyme®) producerad av Sanofi-Genzyme. Det administreras genom intravenös infusion vanligtvis varannan vecka. Den godkända dosen är 1 milligram per kilo kroppsvikt.

Ger Fabrys sjukdom viktökning?

En deprimerad person kan antingen ha en ökad eller minskad aptit, som båda kan vara skadliga med tanke på att Fabrys sjukdomspatienter redan är mottagliga för gastrointestinala symtom. En viktminskning eller ökning med mer än 5% av kroppsvikt under en månad kan indikera depression.

Hur sällsynt är Fabry?

Fabrys sjukdom är en sällsynt pan-etnisk sjukdom, vilket innebär att den förekommer i alla ras- och etniska populationer som drabbar män och kvinnor. Det uppskattas att typ 1 klassisk Fabrys sjukdom drabbar ungefär en av 40 000 män.

Är Fabrys sjukdom en autoimmun sjukdom?

Fabrys sjukdom som presenteras som autoimmun reumatisk sjukdom.

Hur påverkar Fabrys sjukdom hjärtat?

Hjärtinvolvering är en frekvent upptäckt i Fabrys sjukdom, både hos hemizygota män och heterozygota kvinnor. Hjärthypertrofi associerad med deprimerad kontraktilitet och diastolisk nedsatt fyllning är vanligt, och koronarinsufficiens, AV-ledningsstörningar, arytmier och ventilinvolvering kan vara närvarande.

Kommer det snart ett botemedel mot Fabrys sjukdom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Fabrys sjukdom. Det finns dock godkända läkemedel som fungerar genom att återställa aktiviteten hos alfa-galaktosidas A-enzym, förhindra organskador och förbättra patienternas livskvalitet.