edwards syndrom

Edwards syndrom, även känt som trisomi 18, är en genetisk störning orsakad av närvaron av en tredje kopia av hela eller delar av kromosom 18. Många delar av kroppen påverkas. Spädbarn föds ofta små och har hjärtfel.

1. Kan en bebis överleva Edwards syndrom?
2. Vad är orsaken till Edwards syndrom?
3. Vilka är de specifika symptomen på Edwards syndrom?
4. Hur lång livslängd har ett barn med Edwards syndrom?
5. Kan Edwards syndrom förebyggas?
6. Vilket kön påverkar Edwards syndrom?
7. Kommer trisomi 18 från mamma eller pappa?
8. Vem är mest sannolikt att få Edwards syndrom?
9. Lider barn med Trisomy 18?
10. Kan ultraljud visa Trisomy 18?
11. Hur testar du för Edwards syndrom?
12. Kör trisomi 18 i familjer?

Kan en bebis överleva Edwards syndrom?

Edwards syndrom påverkar hur länge en baby kan överleva. Tyvärr kommer de flesta barn med Edwards syndrom att dö före eller strax efter födseln. Ett litet antal (cirka 13 av 100) spädbarn födda levande med Edwards syndrom kommer att leva efter deras 1-årsdag.

Vad är orsaken till Edwards syndrom?

Edwards syndrom är ett genetiskt tillstånd hos spädbarn som orsakar svår funktionshinder. Det orsakas av en extra kopia av kromosom 18 och spädbarn födda med tillståndet överlever vanligtvis inte mycket längre än en vecka.

Vilka är de specifika symptomen på Edwards syndrom?

Edwards syndrom symtom

• Mikrocefali (litet och onormalt format huvud)
• Micrognathia (onormalt liten käke och mun)
• Långa, överlappande fingrar och underutvecklade naglar.
• Skrapade nävar.
• Lågsatta öron.
• Välvd ryggrad och onormalt formad bröstkorg.
• Korsade ben.
• Navelbråck.

Hur lång livslängd har ett barn med Edwards syndrom?

Den genomsnittliga livslängden för spädbarn födda med trisomi 18 är 3 dagar till 2 veckor. Studier visar att 60% till 75% av barnen överlever i 24 timmar, 20% till 60% i en vecka, 22% till 44% i 1 månad, 9% till 18% i 6 månader och 5% till 10% i över 1 år.

Kan Edwards syndrom förebyggas?

De flesta fall av Edwards syndrom är inte ärftliga och kan inte förebyggas. Föräldrar som har haft ett barn med Edwards syndrom har dock ökad risk att få ett annat barn med syndromet.

Vilket kön påverkar Edwards syndrom?

Edwards syndrom förekommer i alla mänskliga populationer, men är vanligare hos kvinnliga avkommor. Ett friskt ägg- och / eller spermiecell innehåller individuella kromosomer, var och en bidrar till de 23 par kromosomer som behövs för att bilda en normal cell med en typisk mänsklig karyotyp av 46 kromosomer.

Kommer trisomi 18 från mamma eller pappa?

Till exempel är chansen att få ett barn med Trisomy 18 högre hos äldre mammor. I andra fall kan Trisomy 18 ärvas på grund av en familjär kromosomomläggning som kallas en translokation. Trisomi 18 är aldrig resultatet av något som en mor eller far gjorde eller inte gjorde.

Vem är mest sannolikt att få Edwards syndrom?

Trisomi 18 förekommer hos cirka 1 av 5 000 levande födda barn; det är vanligare under graviditet, men många drabbade foster överlever inte till sikt. Även om kvinnor i alla åldrar kan få ett barn med trisomi 18, ökar chansen att få ett barn med detta tillstånd när en kvinna blir äldre.

Lider barn med Trisomy 18?

De flesta barn med trisomi 18 dör innan de föds. Majoriteten av dem som gör det till termin dör inom fem till 15 dagar, vanligtvis på grund av svåra hjärt- och lungfel.

Kan ultraljud visa Trisomy 18?

De enda slutgiltiga metoderna för att diagnostisera trisomi 18 är genom ultraljud, speciellt under första och andra trimestern, trippeltest och invasiv testning med fostervattensprov eller korionsvillprovtagning (1, 5, 6).

Hur testar du för Edwards syndrom?

Chorionic villus sampling (CVS)

En fin nål, vanligtvis införd genom moderns mage (buk), används för att ta ett litet vävnadsprov från moderkakan. Cellerna från vävnaden testas sedan för Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom.

Kör trisomi 18 i familjer?

Trisomi 18 går vanligtvis inte i familjer. Ibland kan en förälder ha en kromosomomläggning som ökar chansen att få barn med kromosomskillnader.