dandy-walker syndrom pdf

1. Vilka är symtomen på Dandy Walker syndrom?
2. Är Dandy Walker syndrom ett funktionshinder?
3. Vad är Dandy Walker syndrom?
4. När kan Dandy Walker syndrom diagnostiseras?
5. Hur sällsynt är Dandy-Walker syndrom?
6. Varför kallas det Dandy-Walker syndrom?
7. Kan en person med hydrocefalus leva ett normalt liv?
8. Kan Dandy-Walker-varianten diagnostiseras felaktigt?
9. Vad är skillnaden mellan Dandy-Walker missbildning och variant?
10. Kan Joubert syndrom botas?
11. Är Joubert syndrom progressivt?

Vilka är symtomen på Dandy Walker syndrom?

Symtomen på Dandy Walker syndrom inkluderar vanligtvis utvecklingsfördröjning, låg ton (hypotoni) eller senare hög ton (spasticitet), dålig koordination och balans (ataxi), och ibland förstorad huvudomkrets och ökat tryck i skallen på grund av hydrocefalus.

Är Dandy Walker syndrom ett funktionshinder?

Vissa barn har vätskeuppbyggnad i hjärnan (hydrocephalus) som kan orsaka ökad huvudstorlek (makrocephaly). Upp till hälften av de drabbade individerna har intellektuell funktionsnedsättning som varierar från mild till svår, och de med normal intelligens kan ha inlärningssvårigheter.

Vad är Dandy Walker syndrom?

Definition. Dandy-Walker syndrom är en medfödd missbildning i hjärnan som involverar cerebellum (ett område på baksidan av hjärnan som koordinerar rörelse) och de vätskefyllda utrymmena runt det.

När kan Dandy Walker syndrom diagnostiseras?

Symtom på Dandy-Walker-missbildning uppträder vanligtvis efter ålder 1. Dessa symtom kan inkludera: Utvecklingsförseningar i motoriska och språkliga färdigheter som att sitta, gå och prata. Dålig muskeltonus, balans och koordination.

Hur sällsynt är Dandy-Walker syndrom?

Tillståndet, som förekommer hos 1 av 25 000 till 35 000 levande födda varje år, gör att olika delar av lillhjärnan utvecklas onormalt.

Varför kallas det Dandy-Walker syndrom?

Syndromet är uppkallat efter läkarna Walter Dandy och Arthur Walker, som beskrev associerade tecken och symtom på syndromet på 1900-talet. Missbildningarna utvecklas ofta under fosterstadier.

Kan en person med hydrocefalus leva ett normalt liv?

Hydrocephalus är ett kroniskt tillstånd. Det kan kontrolleras, men vanligtvis inte botas. Med lämplig tidig behandling, men många människor med hydrocefalus lever normalt liv med få begränsningar. Hydrocephalus kan förekomma i alla åldrar, men är vanligast hos spädbarn och vuxna 60 år och äldre.

Kan Dandy-Walker-varianten diagnostiseras felaktigt?

En felaktig diagnos av variantformen kan ställas vid graviditetsåldrar på mindre än 18 veckor eftersom cerebellär vermis kanske inte är helt utvecklad ännu.

Vad är skillnaden mellan Dandy-Walker missbildning och variant?

Dr Ayush Goel ◉ och Radswiki ◉ et al. Dandy-Walker-varianten (DWv) är en mindre allvarlig bakre fossa-anomali än den klassiska Dandy-Walker-missbildningen (DWM) och anses vara i den lägre änden av sjukdomsspektret i Dandy-Walker-kontinuiteten..

Kan Joubert syndrom botas?

Det finns inget botemedel mot Jouberts syndrom, så behandlingen fokuserar på symtomen. 6 Spädbarn med onormal andning kan ha en andningsvakt (apné) för användning hemma, särskilt på natten. Fysisk, yrkesmässig och talterapi kan vara till hjälp för vissa individer.

Är Joubert syndrom progressivt?

Behandling av Joubert syndrom är symptomatisk och stödjande. Spädbarn med onormala andningsmönster bör övervakas. Syndromet är associerat med progressiv försämring för njurar, lever och ögon och kräver därför regelbunden övervakning.