orsaker till cystisk fibros

Cystisk fibros orsakas av en förändring eller mutation i en gen som kallas CFTR (cystisk fibros transmembran konduktansregulator). Denna gen kontrollerar flödet av salt och vätskor in i och ut ur dina celler. Om CFTR-genen inte fungerar som den ska, byggs det upp en klibbig slem i kroppen.

1. Vad är den främsta orsaken till cystisk fibros?
2. Vad som orsakar mutation av cystisk fibros?
3. Kan du få cystisk fibros i alla åldrar?
4. Vem får cystisk fibros mest?
5. Vad är cystisk fibros livslängd?
6. Är cystisk fibros smärtsam?
7. Vad är fyra symtom på cystisk fibros?
8. Kan en person med cystisk fibros få ett barn?
9. Hur påverkar cystisk fibros kroppen?
10. Vid vilken ålder diagnostiseras vanligtvis cystisk fibros?
11. Kan du få cystisk fibros senare i livet?
12. Kan du få CF och inte veta?

Vad är den främsta orsaken till cystisk fibros?

Orsaker. Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i en gen som kallas cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) gen. CFTR-genen ger instruktioner för CFTR-proteinet.

Vad som orsakar mutation av cystisk fibros?

CF orsakas av en mutation i genen cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR). Den vanligaste mutationen, AF508, är en deletion (A betyder radering) av tre nukleotider som resulterar i en förlust av aminosyran fenylalanin (F) vid 508: e positionen på proteinet.

Kan du få cystisk fibros i alla åldrar?

Medan de flesta patienter med cystisk fibros diagnostiseras när de är två år gamla, och andra diagnostiseras i vuxen ålder. Det är viktigt att inse att det finns mer än 1800 mutationer i cystisk fibrosgen, vilket kan komplicera diagnosen.

Vem får cystisk fibros mest?

Den mest drabbade gruppen är kaukasier med nordeuropeiska anor. Cirka 30 000 personer i USA har cystisk fibros. Sjukdomen drabbar cirka 1 av 2500 till 3500 vita nyfödda. Det är inte lika vanligt i andra etniska grupper.

Vad är cystisk fibros livslängd?

Den genomsnittliga förväntade livslängden för en person med cystisk fibros i USA är cirka 37,5 år och många lever mycket längre. Denna siffra ökar dock ständigt när forskare upptäcker nya behandlingar och mediciner.

Är cystisk fibros smärtsam?

Smärta är en viktig del av cystisk fibrossjukdom hos barn och vuxna. Faktum är att smärta rapporteras i mer än 60% av de studier som publicerades förra åren.

Vad är fyra symtom på cystisk fibros?

Symtom på CF

• Mycket salt smakande hud.
• Ihållande hosta, ibland med slem.
• Frekventa lunginfektioner inklusive lunginflammation eller bronkit.
• Väsande andning eller andfåddhet.
• Dålig tillväxt eller viktökning trots god aptit.
• Ofta fet, skrymmande avföring eller svårigheter med tarmrörelser.
• Manlig infertilitet.

Kan en person med cystisk fibros få ett barn?

Medan 97-98 procent av männen med cystisk fibros är infertila, kan de fortfarande njuta av normala, hälsosamma sexliv och få biologiska barn med hjälp av assisterad reproduktionsteknik (ART).

Hur påverkar cystisk fibros kroppen?

CF orsakar tjockt slem som täpper till vissa organ, såsom lungor, bukspottkörteln och tarmarna. Detta kan orsaka undernäring, dålig tillväxt, frekventa luftvägsinfektioner, andningsproblem och kronisk lungsjukdom.

Vid vilken ålder diagnostiseras vanligtvis cystisk fibros?

De flesta barn screenas nu för CF vid födseln genom screening av nyfödda och majoriteten diagnostiseras efter ålder 2. Vissa personer med CF diagnostiseras dock som vuxna. En läkare som ser symtomen på CF kommer att beställa ett svettest och ett genetiskt test för att bekräfta diagnosen.

Kan du få cystisk fibros senare i livet?

Medan cystisk fibros vanligtvis diagnostiseras i barndomen, kan vuxna utan symtom (eller milda symtom) under sin ungdom fortfarande befinna sig att ha sjukdomen.

Kan du få CF och inte veta?

Vissa människor kanske inte upplever symtom förrän de är tonåriga eller vuxna. Människor som inte diagnostiseras förrän vuxen ålder har vanligtvis en mildare sjukdom och är mer benägna att ha atypiska symtom, såsom återkommande anfall av en inflammerad bukspottkörtel (pankreatit), infertilitet och återkommande lunginflammation.