crigler-najjar syndrom

Crigler – Najjar syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar metabolismen av bilirubin, en kemikalie som bildas genom nedbrytning av hem i röda blodkroppar. Störningen resulterar i en form av icke-hemolytisk gulsot, vilket resulterar i höga nivåer av okonjugerat bilirubin och ofta leder till hjärnskador hos spädbarn.

1. Vad orsakar Crigler-Najjar syndrom?
2. Vad är Gilbert syndrom och Crigler-Najjar syndrom?
3. Är Gilberts syndrom recessivt?
4. Är Gilberts syndrom kroniskt?
5. Kan Gilberts orsaka leverskador?
6. Vad betyder svart lever?
7. Påverkar Gilberts syndrom trombocytantalet?
8. Varför är okonjugerat bilirubin giftigt?
9. Hur påverkar Crigler Najjar syndrom cirkulationssystemet?
10. Vilka livsmedel ska du undvika med Gilberts syndrom?
11. Påverkar Gilberts syndrom vikten?
12. Kan du dricka med Gilberts syndrom?

Vad orsakar Crigler-Najjar syndrom?

Mutationer i UGT1A1-genen orsakar Crigler-Najjar syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av bilirubin uridindifosfat glukuronosyltransferas (bilirubin-UGT) enzym, som främst finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Vad är Gilbert syndrom och Crigler-Najjar syndrom?

Bakgrund: Gilberts syndrom och Crigler-Najjar syndrom typ I och II är störningar i bilirubinkonjugering med på varandra följande indirekt hyperbilirubinemi av olika svårighetsgrad. Morbus Gilbert är en mild hyperbilirubinemi, som endast är av betydelse vid läkemedelsbehandling eller differentiell diagnos.

Är Gilberts syndrom recessivt?

Gilberts syndrom kan ha olika arvsmönster. När tillståndet orsakas av UGT1A1 * 28-förändringen i UGT1A1-genens promotorregion ärvs det i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationen.

Är Gilberts syndrom kroniskt?

Att leva med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en livslång störning. Men det kräver inte behandling eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och inte orsakar komplikationer eller en ökad risk för leversjukdom. Episoder av gulsot och eventuella associerade symptom är vanligtvis kortlivade och går så småningom.

Kan Gilberts orsaka leverskador?

Men i Gilberts syndrom är din lever vanligtvis normalt normal. Cirka 3 till 7 procent av människorna i USA har Gilberts syndrom. Vissa studier visar att det kan vara så högt som 13 procent. Det är inte ett skadligt tillstånd och behöver inte behandlas, men det kan orsaka några mindre problem.

Vad betyder svart lever?

Svart lever är ett vanligt fynd i Dubin-Johnsons syndrom (DJS), vilket orsakas av bristen på multiläkemedelsrelaterat protein 2 (MRP2). Nedsatt utsöndring av epinefrinmetaboliter antas vara en orsak till svart lever hos DJS.

Påverkar Gilberts syndrom trombocytantalet?

Trombocytantalet och MPV minskar hos patienter med Gilberts syndrom. De förhöjda nivåerna av bilirubin och minskande nivåer av MPV och CRP hos patienter med Gilberts syndrom kan påverka den aterosklerotiska processen..

Varför är okonjugerat bilirubin giftigt?

Bilirubin binder till cellmembran och är giftigt för nervceller och oligodendroglia. Det skadar mitokondrier, hämmar oxidativ fosforylering och orsakar kalciumfrisättning som främjar apoptos.

Hur påverkar Crigler Najjar syndrom cirkulationssystemet?

Crigler-Najjar-syndromdiagnos

Det akuta stadiet av sjukdomen kan visa en ökad hjärtfrekvens, dålig cirkulation av vätskor genom organen (perfusion), felaktig inriktning av ögonen, svag gagreflex och muskelspasmer.

Vilka livsmedel ska du undvika med Gilberts syndrom?

Patienterna rekommenderas att äta en välbalanserad och hälsosam kost, dricka mycket klara vätskor som vatten och fruktjuice, undvika fet eller sockerhaltig mat eller mat som de inte tål. Vissa patienter kan också behöva vitaminer och kosttillskott. Alkohol bör undvikas.

Påverkar Gilberts syndrom vikten?

Gilberts syndrom är förknippat med lägre ökning av fettmassan under senare livstid.

Kan du dricka med Gilberts syndrom?

Alkoholkonsumtion kan orsaka ökade nivåer av bilirubin hos personer med Gilbert syndrom, så det är förmodligen värt att undvika alkohol om ditt bilirubin är högt.