Personalitytipsonline
- Vad är den förväntade livslängden för en person med Cornelia de Lange-syndromet?
- Vilka är symtomen på Cornelia de Lange-syndromet?
- Hur sällsynt är Cornelia de Lange syndrom?
- Hur diagnostiseras CdLS?
- Är CdLS genetiskt?
- Vad är Noonans syndrom?
- Vad är Kabukis syndrom?
- Vad är Smith Magenis syndrom?
- Vad är CdLS foundation?
- Vad är hopp för Hasti?
- Vad är Coffin Siris?
Vad är den förväntade livslängden för en person med Cornelia de Lange-syndromet?
Livslängden är relativt normal för personer med Cornelia de Lange-syndromet och de mest drabbade barnen lever långt in i vuxenlivet. Till exempel nämnde en artikel en kvinna med Cornelia de Lange-syndromet som levde 61 år och en drabbad man som levde 54 år.
Vilka är symtomen på Cornelia de Lange-syndromet?
CdLS är en mycket sällsynt sjukdom som kännetecknas av tillväxtfördröjningar. distinkta ansiktsdrag; missbildningar i händer, fötter, armar och / eller ben (lemmavvikelser) andra fysiska avvikelser; intellektuell funktionshinder och / eller utvecklingsförseningar.
Hur sällsynt är Cornelia de Lange syndrom?
Även om den exakta förekomsten är okänd, drabbar Cornelia de Lange syndrom sannolikt 1 av 10 000 till 30 000 nyfödda. Tillståndet är förmodligen underdiagnostiserat eftersom drabbade individer med milda eller ovanliga egenskaper aldrig kan erkännas som att de har Cornelia de Lange syndrom.
Hur diagnostiseras CdLS?
Diagnosen CdLS utförs i allmänhet efter födseln, men syndromet kan misstänkas under andra och tredje trimestern av graviditeten genom att observera ett brett spektrum av funktioner genom ultraljudundersökning..
Är CdLS genetiskt?
Cornelia de Lange syndrom (CdLS) är ett genetiskt tillstånd som förekommer vid födseln. Det kännetecknas av många fysiska, intellektuella och beteendemässiga skillnader. Barn med CdLS har vanligtvis låg födelsevikt, är mindre i storlek och höjd och har en mindre huvudomkrets (mikrocefali).
Vad är Noonans syndrom?
Noonans syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen. En person kan påverkas av Noonans syndrom på många olika sätt. Dessa inkluderar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel, andra fysiska problem och möjliga utvecklingsförseningar.
Vad är Kabukis syndrom?
Kabukis syndrom är en sällsynt genetisk störning med en rad egenskaper, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, distinkta ansiktsdrag och skelettavvikelser. Det finns inget botemedel - behandlingen syftar till att minska risken för komplikationer och förbättra livskvaliteten.
Vad är Smith Magenis syndrom?
Smith-Magenis syndrom (SMS) är en komplex utvecklingsstörning som påverkar flera organsystem i kroppen. Störningen kännetecknas av ett mönster av abnormiteter som förekommer vid födseln (medfödd) såväl som beteendemässiga och kognitiva problem.
Vad är CdLS foundation?
Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) är en ideell familjehälsoorganisation. ... CdLS Foundation grundades 1981 och finns för att säkerställa tidig och korrekt diagnos av syndromet och hjälpa människor med CdLS och andra med liknande egenskaper att fatta välgrundade beslut under hela sin livstid..
Vad är hopp för Hasti?
Hope for Hasti är en välgörenhetsorganisation som fokuserar på utvecklingen av genterapi för Cornelia de Lange-syndromet (CdLS) för att förbättra livskvaliteten för dem som lever med detta sällsynta och lite kända genetiska tillstånd..
Vad är Coffin Siris?
Coffin-Siris syndrom (CSS) är en sällsynt genetisk störning som kan vara uppenbar vid födseln (medfödd). Störningen kan kännetecknas av abnormiteter i huvudet och ansiktsområdet (kraniofacial), vilket resulterar i ett grovt ansiktsutseende.
