Charcot-marie-tand sjukdom

Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth sjukdom är en grupp av ärftliga störningar som orsakar nervskador. Denna skada är främst i armar och ben (perifera nerver). Charcot-Marie-Tooth sjukdom kallas också ärftlig motorisk och sensorisk neuropati. Charcot-Marie-Tooth sjukdom resulterar i mindre, svagare muskler.

1. Vad orsakar Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
2. Vem är mest sannolikt att få Charcot-Marie-Tooth sjukdom?
3. Är Charcot-Marie-Tooth sjukdom progressiv?
4. Vem påverkar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?
5. Vid vilken ålder presenterar CMT?
6. Hur ser Charcot Marie Tooth sjukdom ut?
7. Hur ser Charcotfot ut?
8. Är CMT en form av muskeldystrofi?
9. Anses CMT som funktionshinder?
10. Gör CMT trött?
11. Är Charcot Marie Tooth smärtsam?
12. Vad är prognosen för Charcot Marie Tooth sjukdom?

Vad orsakar Charcot-Marie-Tooth sjukdom?

CMT orsakas av mutationer i gener som stöder eller producerar proteiner som är involverade i strukturen och funktionen hos antingen den perifera nervaxonen eller myelinhöljet. Mer än 40 gener har identifierats i CMT, med varje gen kopplad till en eller flera typer av sjukdomen.

Vem är mest sannolikt att få sjukdomen Charcot-Marie-Tooth?

I de flesta fall upplever drabbade män, som har förändringen på sin enda kopia av X-kromosomen, allvarligare symtom på sjukdomen än drabbade kvinnor, som har förändringen på en av sina två X-kromosomer.

Är Charcot-Marie-Tooth sjukdom progressiv?

Symtomen på CMT börjar vanligtvis uppträda mellan 5 och 15 år, även om de ibland inte utvecklas förrän långt in i medelåldern eller senare. CMT är ett progressivt tillstånd.

Vem påverkar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?

Villkoret påverkar lika många män och kvinnor. CMT ärftlig neuropati är den vanligaste ärftliga neurologiska störningen som drabbar mer än 250 000 amerikaner.

Vid vilken ålder presenterar CMT?

CMT 1 står för cirka 1 av 3 fall. Symtom uppträder ofta mellan 5 och 25 år. Felaktigt, gener får myelinmanteln att sönderdelas.

Hur ser Charcot Marie Tooth sjukdom ut?

Charcot-Marie-Tooth sjukdom kallas också ärftlig motorisk och sensorisk neuropati. Charcot-Marie-Tooth sjukdom resulterar i mindre, svagare muskler. Du kan också uppleva förlust av känsla och muskelsammandragningar och svårigheter att gå. Fotdeformiteter såsom hammerton och höga bågar är också vanliga.

Hur ser Charcotfot ut?

Charcotfot misstänks hos personer som har diabetes och perifer neuropati och följande tecken: en röd, het, svullen fot (utan fotsår) och en ökad hudtemperatur i den drabbade foten (jämfört med den andra foten).

Är CMT en form av muskeldystrofi?

Nej, CMT är inte en typ av muskeldystrofi. CMT är främst en sjukdom i perifera nerver, medan muskeldystrofi är en grupp av sjukdomar i själva muskeln.

Anses CMT som funktionshinder?

Medicinskt kvalificerat under en lista över funktionshinder:

CMT är en form av perifer neuropati, vilket betyder att den påverkar nerverna och musklerna i armar, ben, händer och fötter. Social Security Administration (SSA) har en standard för funktionshinder för denna typ av neurologiska störningar.

Gör CMT trött?

Trötthet vid CMT

Trötthet är ett vanligt symptom vid CMT. En studie, publicerad i Journal of Neurology 2010 och baserad på frågeformulär som ges patienter och en ålders- och könsmatchad kontrollgrupp, rapporterade att utmattningsnivåerna var signifikant högre hos personer med CMT.

Är Charcot Marie Tooth smärtsam?

Eftersom CMT orsakar skador på sensoriska nervfibrer (axoner) kan personer med CMT känna stickningar och brännande känslor i händer och fötter, vilket vanligtvis bara orsakar milt obehag men ibland orsakar smärta. Beröringskänslan minskar, liksom förmågan att känna temperaturförändringar.

Vad är prognosen för Charcot Marie Tooth sjukdom?

Prognosen för de olika typerna av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom (CMT) varierar; det beror på tillståndets kliniska svårighetsgrad (se tabellen under Orsaker). Generellt är CMT en långsamt progressiv neuropati, med eventuell funktionshinder som inträffar sekundärt till distal muskelsvaghet och deformiteter.