becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi är en X-länkad recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av långsamt framåtgående muskelsvaghet i ben och bäcken. Det är en typ av dystrofinopati. Detta orsakas av mutationer i dystrofingenen, som kodar för proteindystrofinen.

1. Hur länge kan du leva med Becker muskeldystrofi?
2. Vad är skillnaden mellan Duchenne och Becker muskeldystrofi?
3. Vad orsakar Becker muskeldystrofi?
4. Hur behandlas Becker muskeldystrofi?
5. Förkortar muskeldystrofi livslängden?
6. Är Becker muskeldystrofi sällsynt?
7. Vilka är symtomen på Becker muskeldystrofi?
8. Vem bär genen för muskeldystrofi?
9. Vad är den sällsynta formen av muskeldystrofi?
10. Ger Becker muskeldystrofi smärta?
11. Kan muskeldystrofi botas?
12. Vilka är de 9 typerna av muskeldystrofi?

Hur länge kan du leva med Becker muskeldystrofi?

Patienter med BMD lever vanligtvis minst 30 år. De har en genomsnittlig dödålder i mitten av 40-talet. Den främsta dödsorsaken hos patienter med BMD är hjärtsvikt från utvidgad kardiomyopati.

Vad är skillnaden mellan Duchenne och Becker muskeldystrofi?

De två förhållandena skiljer sig åt i svårighetsgrad, ålder för uppkomst och progression. Hos pojkar med Duchennes muskeldystrofi tenderar muskelsvaghet att uppträda i tidig barndom och förvärras snabbt. ... Tecknen och symtomen på Becker muskeldystrofi är vanligtvis mildare och mer varierade.

Vad orsakar Becker muskeldystrofi?

Becker muskeldystrofi orsakas av ett genetiskt problem när det gäller att producera dystrofin, ett protein som skyddar muskelfibrerna från att brytas ned när de utsätts för enzymer. Människor med Becker muskeldystrofi producerar mer dystrofin än de med Duchennes muskeldystrofi.

Hur behandlas Becker muskeldystrofi?

Det finns inget botemedel, men det finns behandlingar för att hjälpa till med symtom och maximera muskelfunktionen. Det är viktigt att en person med BMD håller sig i form och fortsätter att använda sina muskler. Detta kan inkludera sjukgymnastik. Behandlingen kan också innefatta genetisk rådgivning med hjälp av skenor, massage och kataboliska steroider.

Förkortar muskeldystrofi livslängden?

Medan vissa fall kan vara milda och utvecklas långsamt kan andra orsaka allvarlig muskelsvaghet och funktionshinder. Vissa personer med muskeldystrofi kan ha minskad livslängd medan andra har en normal livslängd.

Är Becker muskeldystrofi sällsynt?

Berörda befolkningar

Becker muskeldystrofi förekommer i ungefär 1 av 30 000 manliga födda.

Vilka är symtomen på Becker muskeldystrofi?

Vad är tecknen & Symtom på Becker muskeldystrofi?

• har svårare med sport.
• har svårt att gå i trappor.
• inte kunna gå snabbt, springa smidigt eller upprätthålla en löptakt.
• har problem med att lyfta tunga laster.
• har kalvmuskler som ser större ut än normalt, även om de är svagare.

Vem bär genen för muskeldystrofi?

Ärvande muskeldystrofi. Du har två kopior av varje gen (med undantag för könskromosomerna). Du ärver en kopia från en förälder och den andra kopian från den andra föräldern. Om en eller båda av dina föräldrar har en muterad gen som orsakar MD kan den överföras till dig.

Vad är den sällsynta formen av muskeldystrofi?

Fukuyama medfödd muskeldystrofi (FCMD) är en av flera former av en sällsynt typ av muskeldystrofi som kallas medfödd muskeldystrofi. Det ärvs som ett autosomalt recessivt drag.

Ger Becker muskeldystrofi smärta?

Muskeldystrofipatienter i Duchenne och Becker tenderar inte att lida av smärta på grund av deras tillstånd eller förlorade känslor, men de kan uppleva kramper och allmän värk som kan behandlas med receptfria läkemedel.

Kan muskeldystrofi botas?

Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi (MD), men en mängd olika behandlingar kan hjälpa till att hantera tillståndet. Eftersom olika typer av läkemedel kan orsaka ganska specifika problem kommer behandlingen du får att skräddarsys efter dina behov.

Vilka är de 9 typerna av muskeldystrofi?

Det finns nio huvudformer av muskeldystrofi:

• Myotonic.
• Duchenne.
• Becker.
• Limbältet.
• Facioscapulohumeral.
• Medfödd.
• Oculopharyngeal.
• Distal.