Vad är Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är ett sällsynt ärftligt tillstånd som främst drabbar spädbarn och småbarn. Det hindrar nerverna att fungera ordentligt och är vanligtvis dödligt. Det brukade vara vanligast hos människor av Ashkenazi-judisk härkomst (de flesta judiska människor i Storbritannien), men många fall förekommer nu hos personer med annan etnisk bakgrund.

1. Vad är Tay-Sachs sjukdom orsakad av?
2. Vem är mest sannolikt att få Tay-Sachs sjukdom?
3. Vad är behandlingen för Tay-Sachs sjukdom?
4. Hur lång livslängd har ett barn med Tay-Sachs?
5. Kan du överleva Tay-Sachs?
6. Hur upptäcks Tay-Sachs?
7. Kan människor med Tay-Sachs ha barn?
8. Varför har judar Tay-Sachs?
9. Påverkar Tay-Sachs ett visst kön?
10. Kan Tay-Sachs upptäckas före födseln?
11. Hur många barn föds med Tay-Sachs sjukdom?
12. HUR HAR Tay-Sachs börjat?

Vad är Tay-Sachs sjukdom orsakad av?

Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Det orsakas av frånvaron av ett enzym som hjälper till att bryta ner feta ämnen. Dessa feta ämnen, kallade gangliosider, byggs upp till toxiska nivåer i barnets hjärna och påverkar nervcellernas funktion.

Vem är mest sannolikt att få Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom förekommer med större frekvens bland judiska människor av Ashkenazi härkomst, dvs. Cirka en av 30 Ashkenazi-judar bär den förändrade genen för Tay-Sachs-sjukdomen.

Vad är behandlingen för Tay-Sachs sjukdom?

Genterapi eller enzymersättningsterapi kan så småningom leda till botemedel eller behandling för att bromsa utvecklingen av Tay-Sachs sjukdom.

Hur lång livslängd har ett barn med Tay-Sachs?

Barn med Tay-Sachs lever sällan längre än 4 år. I sena början av Tay-Sachs (LOTS) kan tidiga symtom som klumpighet eller humörförändringar vara mindre eller verka "normala" och gå obemärkt förbi..

Kan du överleva Tay-Sachs?

Tillståndet är vanligtvis dödligt vid cirka 3 till 5 års ålder, ofta på grund av komplikationer av en lunginfektion (lunginflammation). Sällsynta typer av Tay-Sachs-sjukdom börjar senare i barndomen (juvenil Tay-Sachs-sjukdom) eller tidig vuxen ålder (Tay-Sachs-sjukdom med sen början). Den sena typen av förkortar inte alltid livslängden.

Hur upptäcks Tay-Sachs?

Diagnosen av Tay-Sachs sjukdom involverar ett blodprov som upptäcker frånvarande eller mycket låga nivåer av beta-hexosaminidas A-enzymaktivitet. Molekylär genetisk testning av HEXA-genen kan användas för att identifiera de specifika närvarande mutationerna eller för att utesluta sjukdomen om ett misstänkt falskt positivt blodprovresultat.

Kan människor med Tay-Sachs ha barn?

Om båda föräldrarna är bärare av Tay-Sachs-sjukdomen är det 25% chans att alla barn de får sjukdomen.

Varför har judar Tay-Sachs?

Den Ashkenazi judiska befolkningen berikas för bärare av en dödlig form av Tay-Sachs sjukdom, en ärftlig sjukdom orsakad av mutationer i alfa-kedjan av det lysosomala enzymet, beta-hexosaminidas A.

Påverkar Tay-Sachs ett visst kön?

Tay-Sachs sjukdom (TSD) är ett genetiskt tillstånd som påverkar nervsystemet. Det orsakas av en förändring i HEXA-genen på kromosom 15. TSD ses oftare hos människor som är av Ashkenazi-judisk eller fransk-kanadensisk härkomst. Män och kvinnor påverkas lika.

Kan Tay-Sachs upptäckas före födseln?

Tay-Sachs kan upptäckas före födseln, så par som funderar på att få barn kanske vill ta ett blodprov för att ta reda på om deras barn sannolikt kommer att få det.

Hur många barn föds med Tay-Sachs sjukdom?

I den allmänna befolkningen har ungefär 320 000 barn födda Tay-Sachs sjukdom.

HUR HAR Tay-Sachs börjat?

1881 gjorde den brittiska ögonläkaren Warren Tay en ovanlig observation. Han rapporterade en körsbärsröd fläck på näthinnan hos en ettårig patient, en patient som också visade tecken på progressiv degeneration av centrala nervsystemet som manifesterades i barnets fysiska och mentala retardation..