Vad är neurofibromatos?

Neurofibromatosis är en sällsynt genetisk störning som orsakar typiskt godartade tumörer i nerverna och tillväxt i andra delar av kroppen. Vissa personer med denna sjukdom har knappt märkbara neurologiska problem, medan andra drabbas djupt.

1. Vilken är livslängden för en person med neurofibromatos?
2. Hur får man neurofibromatos?
3. Vad händer när du har neurofibromatos?
4. Kan neurofibromer avlägsnas?
5. Vad händer om neurofibromatos lämnas obehandlad?
6. Är neurofibromatos ett funktionshinder?
7. Hur ser neurofibromatos ut?
8. Är neurofibromatos vanligare hos män eller kvinnor?
9. Är neurofibromer smärtsamma?
10. Förvärras NF1 med åldern?
11. Är neurofibromer hårda eller mjuka?
12. Hur påverkar neurofibromatos ögonen?

Vad är den förväntade livslängden för en person med neurofibromatos?

Om det inte finns några komplikationer är livslängden för personer med NF nästan normal. Med rätt utbildning kan människor med NF leva ett normalt liv. Även om psykisk funktionsnedsättning i allmänhet är mild är NF1 en känd orsak till hyperaktivitetsstörning.

Hur får man neurofibromatos?

Neurofibromatos kan antingen vara en ärftlig störning eller produkten av en genmutation. Både NF1 och NF2 orsakas av två separata onormala gener och kan ärvas från föräldrar som har NF eller kan vara resultatet av en mutation i spermierna eller äggcellerna.

Vad händer när du har neurofibromatos?

Tumörerna vid dessa störningar är vanligtvis icke-cancerösa (godartade) men kan ibland bli cancerösa (maligna). Symtomen är ofta milda. Komplikationer av neurofibromatos kan emellertid inkludera hörselnedsättning, inlärningssvårigheter, hjärt- och blodkärlsproblem (kardiovaskulär), synförlust och svår smärta.

Kan neurofibromer avlägsnas?

Om du har neurofibromer som orsakar dig nöd kan du välja att ta bort dem. De täcks ofta, men inte alltid av försäkring, Medicare och Medicaid med korrekt läkardokumentation.

Vad händer om neurofibromatos lämnas obehandlad?

Dessa tumörer kommer från Schwann-celler, som skyddar dina nervceller och neurotransmittorer. Ryggmärgs schwannom är vanliga hos de med NF2. Om de lämnas obehandlade kan de orsaka förlamning.

Är neurofibromatos ett funktionshinder?

Även om neurofibromatos är ett allvarligt tillstånd, listar Social Security Administration (SSA) inte specifikt sjukdomen som funktionshinder. Men symtomen som följer med tillståndet kan granskas för fördelar.

Hur ser neurofibromatos ut?

Vanligtvis ser de ut som små gummikulor under huden, eller de sticker ut från huden. De är vanligtvis godartade (icke-cancerösa) och uppträder oftast under puberteten och vuxenlivet. En person med NF1 kan utveckla bara några eller fler - för närvarande finns det inget sätt att förutsäga hur många neurofibrom som kommer att utvecklas.

Är neurofibromatos vanligare hos män eller kvinnor?

NF1 är en sällsynt sjukdom som drabbar män och kvinnor i lika antal. NF1 påverkar alla raser och etniska grupper lika och uppskattas förekomma hos 1 av 2500 till 3000 födda.

Är neurofibromer smärtsamma?

Neurofibromas uppträder som en eller flera klumpar på eller under huden. De kan vara smärtsamma eller kliar, men många orsakar inga symtom. Neurofibromer som växer djupt i kroppen kan orsaka smärta, domningar, stickningar eller svaghet om de trycker på nerverna.

Förvärras NF1 med åldern?

Vanligtvis kommer vuxna med NF1 att utveckla mer neurofibrom över tiden. De kan växa under en tidsperiod och sedan sluta växa.

Är neurofibromer hårda eller mjuka?

Neurofibromas är godartade, mjuka tumörer som involverar celler som omger nerverna. Godartad betyder att de inte är cancerösa.

Hur påverkar neurofibromatos ögonen?

Ögonfynd: Ögonlocken kan bli tjockare och oregelbundet formade på grund av tillväxten av ett neurofibrom [Se figur 2]. Barn med detta ögonlockproblem löper risk att utveckla högt ögontryck (glaukom) eller lat öga (amblyopi). Pigmenterade fläckar på iris kan öka i antal över tiden.