Marfans syndrom är en störning i kroppens bindväv, en grupp vävnader som bibehåller kroppens struktur och stöder inre organ och andra vävnader. Barn ärver vanligtvis sjukdomen från en av sina föräldrar.
- Vad är livslängden för någon med Marfan?
- Vad orsakar Marfan syndrom?
- Hur allvarligt är Marfans syndrom?
- Hur ser någon med Marfans syndrom ut?
- Är Marfans syndrom en funktionsnedsättning?
- Vid vilken ålder diagnostiseras vanligtvis Marfans syndrom?
- Vilken berömd person har Marfans syndrom?
- Är Marfans syndrom smärtsamt?
- Kan du ha marfans och inte vara lång?
- Förvärras Marfans syndrom med åldern?
- Påverkar Marfans syndrom intelligens?
Vad är livslängden för någon med Marfan?
Trots den höga risken för Marfan-relaterade kardiovaskulära problem är den genomsnittliga livslängden för dem med Marfan syndrom nästan 70 år.
Vad orsakar Marfan syndrom?
Marfans syndrom orsakas av en mutation i en gen som heter FBN1. Mutationen begränsar kroppens förmåga att tillverka proteiner som behövs för att bygga bindväv. En av fyra personer med Marfans syndrom utvecklar tillståndet av okända skäl. En person med Marfans syndrom har 1 till 2 chans att överföra det till sitt barn.
Hur allvarligt är Marfans syndrom?
Effekterna av Marfan syndrom varierar från mild till livshotande. De allvarligaste komplikationerna inkluderar skador på hjärtklaffarna, aorta eller båda. Det har ingen inverkan på kognitiv förmåga. Det är huvudsakligen ett ärftligt tillstånd som drabbar 1 av 5000 personer.
Hur ser någon med Marfans syndrom ut?
Människor med Marfans syndrom är ofta mycket långa och tunna. Deras armar, ben, fingrar och tår kan verka ur proportioner, för långa för resten av kroppen. Deras ryggrad kan vara böjd och deras bröstben (sternum) kan antingen sticker ut eller vara indragna. Deras leder kan vara svaga och lätt lossna.
Är Marfans syndrom en funktionsnedsättning?
Om du lider av ett allvarligt fall av Marfans syndrom och det har gjort att du inte kan arbeta kan du vara berättigad till socialförsäkringsförmåner. Medan människor från hela världen, av alla raser och kön, kan drabbas av Marfans syndrom, har symtomen på tillståndet en tendens att förvärras med åldern..
Vid vilken ålder diagnostiseras vanligtvis Marfans syndrom?
Vi hittade en medianålder vid diagnos 19,0 år (intervall: 0,0-74). Åldern vid diagnosen ökade under studieperioden, påverkad av förändringarna i diagnostiska kriterier.
Vilken berömd person har Marfans syndrom?
Abraham Lincoln är den mest kända amerikanen som hade Marfans syndrom. Så gjorde Julius Caesar och Tutankhamen. På senare tid hade den olympiska simmaren Michael Phelps, basketutsikten Isaiah Austin och kanske al-Qaidas ledare Osama bin Laden Marfans syndrom.
Är Marfans syndrom smärtsamt?
Marfans syndrom ökar risken för onormala kurvor i ryggraden, såsom skolios. Det kan också störa den normala utvecklingen av revbenen, vilket kan orsaka att bröstbenet antingen skjuter ut eller verkar sjunkit i bröstet. Fotvärk och smärta i rygg är vanligt med Marfans syndrom.
Kan du ha marfans och inte vara lång?
Hur diagnostiserar läkare det? Inte alla som är långa eller tunna eller närsynta har sjukdomen. Människor som har Marfans syndrom har mycket specifika symtom som vanligtvis förekommer tillsammans, och det är detta mönster som läkare letar efter när de diagnostiserar det.
Förvärras Marfans syndrom med åldern?
Marfans syndrom kan vara mild till svår och kan bli sämre med åldern, beroende på vilket område som påverkas och i vilken grad. I Marfans syndrom påverkas hjärtat ofta. Aorta, kroppens huvudartär, kan vara mer vidgad (vidgad) än genomsnittet.
Påverkar Marfans syndrom intelligens?
Marfans syndrom påverkar inte intelligens.