Genetiska mutationer och Alports syndrom

Mutationer i COL4A3-, COL4A4- och COL4A5-generna orsakar Alports syndrom. Dessa gener ger var och en instruktioner för framställning av en komponent i ett protein som kallas typ IV-kollagen. Detta protein spelar en viktig roll i njurarna, särskilt i strukturer som kallas glomeruli.

1. Vad orsakar Alports syndrom?
2. Vilken njursjukdom är känd att vara ärftlig?
3. Är Alports syndrom en autoimmun sjukdom?
4. Vad är ärftlig nefrit?
5. Kan Alports syndrom botas?
6. Vem får Alports syndrom?
7. Vem är mest utsatt för kronisk njursjukdom?
8. Vad är den sällsynta njursjukdomen?
9. Kör njursjukdom i familjer?
10. Är Alports syndrom ett funktionshinder?
11. Är bananer bra för njurarna?
12. Vilka vitaminer är dåliga för njurarna?

Vad orsakar Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig form av njurinflammation (nefrit). Det orsakas av en defekt (mutation) i en gen för ett protein i bindväven, kallat kollagen.

Vilken njursjukdom är känd för att ärva?

Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD): Den vanligaste ärftliga njursjukdomen, ADPKD, orsakar att cystor bildas i njurarna. Det förekommer hos ungefär en av 800 personer och överförs från förälder till barn genom generationer.

Är Alports syndrom en autoimmun sjukdom?

Bakgrund. Alports syndrom är en sällsynt genetisk njursjukdom, och reumatoid artrit som en vanlig autoimmun sjukdom orsakar också njurskador utöver artrit.

Vad är ärftlig nefrit?

Ärftlig nefrit är en genetisk sjukdom som resulterar i glomerulonefrit där njurfunktionen är dålig, blod finns i urinen och dövhet och ögonavvikelser ibland förekommer.

Kan Alports syndrom botas?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv njurskada, hörselproblem och ögonavvikelser. Det finns för närvarande inget botemedel mot Alports syndrom och behandlingarna är begränsade, men forskning pågår och olika terapier används för att hjälpa patienter att hantera dess symtom.

Vem får Alports syndrom?

Berörda befolkningar

Alports syndrom beräknas drabba cirka 1 av 5 000-10 000 personer i den allmänna befolkningen i USA, vilket innebär att cirka 30 000-60 000 personer i USA har sjukdomen.

Vem är mest utsatt för kronisk njursjukdom?

CKD är vanligare hos personer i åldern 65 år eller äldre (38%) än hos personer i åldrarna 45–64 år (12%) eller 18–44 år (6%). CKD är något vanligare hos kvinnor (14%) än män (12%). CKD är vanligare hos icke-spansktalande svarta vuxna (16%) än hos icke-spansktalande vuxna (13%) eller icke-spansktalande asiatiska vuxna (13%).

Vad är den sällsynta njursjukdomen?

Sällsynt njursjukdomsklinik

Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) C3 glomerulopati (C3G), inklusive täthetssjukdom (DDD), även kallad typ 2 MPGN. C3 glomerulonefrit (C3GN) Membranoproliferativ glomerulonefrit typ 1 och 3 (MPGN 1 och 3)

Kör njursjukdom i familjer?

Njursjukdom förekommer också i familjer. Det kan vara mer sannolikt att du får njursjukdom om du har en nära släkting med njursjukdom.

Är Alports syndrom ett funktionshinder?

Syndromet är mycket lika i sina symtom som glomerulonefrit, men kan också skada syn och hörsel. Även om det inte är tillräckligt med sjukdomen ensam för att ansöka om funktionshinder, kan Alports syndrom försvaga dem som har det och göra dem funktionshindrade.

Är bananer bra för njurarna?

Bananer är en rik kaliumkälla och kan behöva begränsas till njurdiet. Ananas är en njure-vänlig frukt, eftersom den innehåller mycket mindre kalium än vissa andra tropiska frukter.

Vilka vitaminer är dåliga för njurarna?

De fettlösliga vitaminerna (A, D, E och K) är mer benägna att byggas upp i kroppen, så dessa undviks såvida det inte föreskrivs av din njurläkare. Vitamin A är särskilt ett problem, eftersom toxiska nivåer kan uppstå med dagliga tillskott. C-vitamintillskott rekommenderas i en dos på 60 till 100 mg.