Prognos av batsjukdom och hopp om behandling

1. Hur länge kan du leva med Batten's Disease?
2. Finns det ett botemedel mot Batten's Disease?
3. Är Batten sjukdom dödlig?
4. Hur påverkar Batten sjukdom hjärnan?
5. Går Batten sjukdom i familjer?
6. Kan vuxna få Batten's Disease?
7. Vad är orsaken till Batten sjukdom?
8. Vilka är symtomen på Batten sjukdom?
9. Vad är CLN3 Batten sjukdom?
10. Hur testar du för Batten Disease?
11. När diagnostiseras Batten sjukdom?
12. Vilken sjukdom älskade Kennedy?

Hur länge kan du leva med Batten's Disease?

Klassiska former av Batten

Finns det ett botemedel mot Batten's Disease?

Så småningom blir barn med Batten-sjukdomen blinda, rullstolsbundna, sängliggande, oförmögna att kommunicera och förlorar alla kognitiva funktioner. Det finns inget botemedel mot dessa störningar men en behandling för någon av formerna (CLN2-sjukdomen) har godkänts av U.S. Food and Drug Administration (se avsnittet Behandling).

Är Batten sjukdom dödlig?

Batten sjukdom är en sällsynt grupp av nervsystemet störningar som kallas neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) som förvärras med tiden. Det börjar vanligtvis i barndomen, mellan 5 och 10. Det finns olika former av sjukdomen men alla är dödliga, vanligtvis i slutet av tonåren eller tjugoårsåldern..

Hur påverkar Batten sjukdom hjärnan?

Symtomen på Batten sjukdom orsakas av ansamling av fettiga ämnen som kallas lipopigment i kroppens vävnader. När dessa ämnen ackumuleras orsakar de död av celler som kallas nervceller i hjärnan, näthinnan och centrala nervsystemet.

Går Batten sjukdom i familjer?

Arv av Batten sjukdom

Batten sjukdom ärvs oftast på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att ett barn måste ärva två defekta kopior av en gen (en från varje förälder) för att symtomen ska utvecklas. I sällsynta fall kan sjukdomen också överföras på ett autosomalt dominerande sätt.

Kan vuxna få Batten's Disease?

Vuxen Batten sjukdom är en mycket sällsynt undertyp av Batten sjukdom (även känd som neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL), vars symtom vanligtvis uppträder när patienter når 30-årsåldern. Men den här formens uppkomst sträcker sig från tonåren till över 50 år. Vuxen Batten sjukdom kallas ibland Kufs sjukdom.

Vad är orsaken till Batten sjukdom?

Batten sjukdom, eller Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), är en familj av sällsynta sjukdomar orsakade av autosomala recessiva genetiska mutationer som resulterar i kroppen. Dessa genetiska mutationer stör cellernas förmåga att kasta avfall. Celler kastas ur balans med uppbyggnaden av proteiner och lipider (fetter).

Vilka är symtomen på Batten sjukdom?

Juvenile NCL (Batten Disease) börjar mellan 5 och 8. De typiska tidiga tecknen är progressiv synförlust, kramper, ataxi eller klumpighet. Denna form utvecklas mindre snabbt och slutar med döden i slutet av tonåren eller början av 20-talet, även om vissa kanske lever i 30-årsåldern.

Vad är CLN3 Batten sjukdom?

CLN3-sjukdom är en av en grupp av störningar som kallas neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL), som också kollektivt kan kallas Batten sjukdom. Alla dessa störningar påverkar nervsystemet och orsakar vanligtvis försämrade problem med syn, rörelse och tänkande.

Hur testar du för Batten Disease?

Det enda säkra sättet att diagnostisera Batten sjukdom är genom genetisk testning. För att utföra ett genetiskt test för Batten-sjukdom (eller annat genetiskt tillstånd) renas patientens DNA från ett blodprov. DNA sekvenseras sedan - där genens exakta DNA-sekvens bestäms.

När diagnostiseras Batten sjukdom?

Batten sjukdom är en dödlig, ärftlig sjukdom i nervsystemet som vanligtvis börjar i barndomen. Tidiga symtom på denna störning uppträder vanligtvis mellan 5 och 10 år, när föräldrar eller läkare kan märka att ett tidigare normalt barn har börjat utveckla synproblem eller anfall.

Vilken sjukdom älskade Kennedy?

En tonårsflicka klarar sin diagnos av terminal ungdomlig Batten-sjukdom.