10 fakta om apert syndrom

1. Hur sällsynt är Aperts syndrom?
2. Påverkar Aperts syndrom intelligens?
3. Vad som händer i kroppen orsakar Aperts syndrom?
4. Kan Aperts syndrom överföras?
5. Kan du upptäcka Apert syndrom före födseln?
6. Hur ser Aperts syndrom ut?
7. Är syndaktiskt ett handikapp?
8. Är Aperts syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
9. Vad menar Apert?
10. Vad är Carpenters syndrom?
11. Vad är den förväntade livslängden för någon med Aperts syndrom?
12. Är Downs syndrom vanligt?

Hur sällsynt är Aperts syndrom?

Det uttalas Ā-pert. Syndromet påverkar hur ditt barns huvud, ansikte, händer och fötter ser ut och fungerar. Aperts syndrom är sällsynt. Det beräknas hända hos 1 av 65 000 till 88 000 nyfödda.

Påverkar Aperts syndrom intelligens?

Barn med Aperts syndrom kan ha olika grader av inlärningsproblem och utvecklingsförseningar. Cirka 70% har en reducerad IQ men vissa har normal intelligens. Patienter med Aperts syndrom har varierande grader av svävande eller smälta fingrar och tår (Syndactyly).

Vad som händer i kroppen orsakar Aperts syndrom?

Aperts syndrom orsakas av en mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2) -genen. Denna gen ger instruktioner för att skapa ett protein som signalerar att benceller bildas medan barnet är i livmodern. En mutation i FGFR2-genen leder till en ökning av signalerna som främjar benbildning.

Kan Aperts syndrom överföras?

Apert syndrom kan överföras genom familjer (ärftliga) som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att endast en förälder behöver förmedla den felaktiga genen för att ett barn ska få tillståndet.

Kan du upptäcka Aperts syndrom före födseln?

Individer kan också testa mutationer i FGFR2-genen, vilket kan ge en genetisk diagnos av Aperts syndrom. I vissa fall kan egenskaper hos Aperts syndrom detekteras före födseln. Detta skulle ske genom prenatal 2D- eller 3D-ultraljud eller magnetisk resonanstomografi (MRI).

Hur ser Aperts syndrom ut?

Den onormala skalle- och ansiktsväxten i Aperts syndrom ger sina huvudsakliga tecken och symtom: Ett huvud som är långt, med hög panna. Breda, utbuktande ögon, ofta med dåligt slutande ögonlock. Ett nedsänkt mittansikte.

Är syndaktiskt ett handikapp?

Syndactyly kan förekomma som ett symptom på ett annat syndrom eller medicinskt tillstånd, men de flesta fall är icke-syndromiska, vilket innebär att de inte har någon uppenbar orsak. För närvarande finns det 300 olika syndrom kopplade till syndaktyly, varav de flesta är genetiska tillstånd. De vanligaste inkluderar: Downs syndrom.

Är Aperts syndrom vanligare hos män eller kvinnor?

Apert syndrom är ett autosomalt dominerande ärftligt kraniosynostossyndrom. Män och kvinnor påverkas lika. Förekomsten av sjukdomen ökar signifikant med faderns ålder och känns ge en selektiv fördel inom de manliga spermatogonialcellerna..

Vad menar Apert?

1 arkaisk: öppen, manifest, tydlig. 2 föråldrad: djärv, rak, frispråkig.

Vad är Carpenters syndrom?

Carpenter syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av för tidig fusion av vissa skalleben (kraniosynostos), abnormiteter i fingrar och tår och andra utvecklingsproblem. Kraniosynostos förhindrar skallen från att växa normalt, vilket ofta ger huvudet ett spetsigt utseende (akrocephaly).

Vad är den förväntade livslängden för någon med Aperts syndrom?

Livslängden för en person med Aperts syndrom är normal; dock kan vissa av de hälsoproblem som är förknippade med syndromet leda till komplicerad sjukdom och en för tidig död.

Är Downs syndrom vanligt?

Downs syndrom är fortfarande det vanligaste kromosomala tillståndet som diagnostiserats i USA. Varje år har cirka 6000 barn födda i USA Downs syndrom. Detta innebär att Downs syndrom förekommer hos cirka 1 av 700 barn.